Sequenom宣布关键里程碑的无创性产前唐氏综合症测试的发展

Sequenom公司。宣布了一项发展中的重要一步称21三体综合症的无创性检查,唐氏综合症,将把多个RNA胎儿标记,包括PLAC4基因以前发表的丹尼斯·罗博士,中国香港大学。

在初步研究中,超过100个临床血浆标本不同种族的与合作伙伴进行了测试使用公司的MassARRAY®平台及其SEQureDx™技术。

这些研究数据表明,发展阶段三染色体21测试是接近85%(+ / - 5%)少数民族报道,超过95%的敏感性和特异性接近99%。称21三体综合症测试正在开发直接唐氏综合症的风险评估使用母亲的血液样本最早通过早期怀孕中期妊娠前三个月,等侵入性程序之前进行羊膜穿刺术和绒毛取样对母亲和胎儿携带不必要的风险。称21三体综合症测试预计将商用实验室开发的测试(LDT)在2009年上半年通过授权合作伙伴。

“这些初步结果是令人鼓舞的,提供了一种新技术,可以补充的基础或改变当前代理血清筛查和羊水穿刺测试市场,”哈利说Stylli,博士,Sequenom的总裁兼首席执行官。

“虽然我们这些早期的成果感到很满意和轨道,我们将继续发展我们的无创性SEQureDx称21三体综合症测试技术在2008年期间,以及对新测试,包括其他染色体疾病。最大化影响病人的管理,我们的目标是提供一个测试,适用于政府在妊娠前三个月的后期通过怀孕的早期二三个月。”