Sequenom开始的无创性筛查技术唐氏综合症的临床评估

Sequenom公司。宣布批准协议的机构审查委员会(IRB)在圣地亚哥吗锋利的医疗扫清了道路,开始病人登记在筛查研究临床评估公司的无创无细胞胎儿核酸SEQureDx™技术检测胎儿非整倍性,包括唐氏综合症,使用实验室开发的测试(LDT)。

怀孕超过270万每年评估在美国唐氏综合症的风险评估各种筛查方法,这是由代孕血清标记物结合ultra-sonographic方法。这些风险评估协议导致大约5%的正常怀孕的转诊筛选通过侵入性程序,如羊膜穿刺术,帮助排除唐氏综合症的影响怀孕的机会。

Sequenom SEQureDx技术,评估筛查研究中,提供了一个直接遗传评估使用非侵入性的唐氏综合症产妇血液样本收集在怀孕的第一或第二三个月。

这种方法的预期利益,改善目前的检测速度,同时减少患者推荐的数量(假阳性)侵入性程序和胎儿损失的过程,目前从事产前筛查项目遍及美国

“这个临床评估代表一个重要的里程碑在我们的产前基因检测发展项目和使我们与我们的计划引入一个LDT正轨唐氏综合症在2009年末,”哈利说Stylli,博士,Sequenom的总裁兼首席执行官。“我们SEQureDx科技型的无创性检查方法,如果验证,可以彻底改变唐氏综合症产前筛查。”

“Sequenom唐氏综合症筛查技术提供了巨大的希望我们如何管理我们的产科人口在锋利的卫生保健系统和国家。它将极大地提高产前筛查的质量,最终将减少需要侵入性产前诊断孕妇焦虑的一个重要来源,”艾伦炮轰说,生殖遗传学家有二十多年经验的产前诊断领域,作为医学主任,这项研究的首席研究员。