自闭症的兄弟姐妹分享更多的父亲比母亲遗传学

冷泉港实验室(3)研究人员将脚本自闭症谱系障碍(ASD)基因。

科学家长期以来认为自闭症出生的兄弟姐妹分享更多比他们的父亲母亲的基因组。但3副教授伊凡Iossifov和教授迈克尔wigle已经表明,在许多情况下,它的爸爸可能发挥更大的遗传作用。

自闭症谱系障碍涵盖一系列神经和发展条件。他们可以影响一个人如何沟通,交往,学习和行为。自闭症也可能表现为重复的行为或限制的利益。在美国,它影响了36个儿童中就有1个。Iossifov说:

“有孩子被诊断为高功能自闭症。他们有一个完全生产生活,尽管他们有一些小的问题在社会交互,就像我们大多数人一样。而且有孩子被诊断为自闭症,他们从来没有学会说,他们肯定一个艰难的生活。”

》冷泉港实验室在过去的二十年里,科学家们已经导致数百万美元的努力揭开孤独症的遗传起源。他们发现成千上万的基因,当损坏,可能导致自闭症孩子出生。但是他们无法工作占所有的自闭症案例。所以Iossifov wigle出发去寻找失踪的消息。

两人的基因组分析超过6000志愿者家庭。他们发现在自闭症家庭有两个或两个以上的孩子,兄弟姐妹共享更多的父亲的基因组。与此同时,在只有一个孩子有自闭症的家庭,孩子们分享父亲的基因组。虽然ASD的发现揭示了一个新的潜在来源,它还带来了一个挑衅的问题。其他疾病遵守相同的基因规则吗?

没有人知道父亲的基因使其在ASD患儿。但Iossifov有一些有趣的想法。他认为一些父亲可能携带防护突变,无法接受了。或父亲遗传突变引起母亲的免疫系统攻击发展中胚胎。两种理论为自闭症儿童的父母提供希望和其他神经系统疾病如精神分裂症。Iossifov说:

“我们的未来的研究是令人兴奋。如果其中的一个理论或两人被证明是真的,那么它打开不同的治疗策略,可,在未来,影响很多的家庭。”

此外,本研究为教育者和治疗师提供了有用的工具。这可能允许孤独症的早期诊断和更好的理解。

参考:Wroten M, Yoon年代,安德鲁斯P,等。通过兄弟姐妹分享父母的基因组整合或不和谐的自闭症。细胞基因组学。2023:100319。doi:10.1016 / j.xgen.2023.100319

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