六个创新实验室赢得GenomeQuest赠款将下一代测序诊断诊所

“作为一个临床医生,我感兴趣的潜在好处门店长期和短期的实际利益,”罗伯塔冰内生物博士说,教授,儿科,华盛顿大学研究员测试和GeneReviews原则。“在这一点上看来,入口路径中列出门店的实验室测试实验室目录将通过整合现有的单基因检测作为面板,面板将受益很多病人的医生正试图确定一种遗传疾病的遗传基础。GenomeQuest实验室补助计划提供了一个完整的门店生物信息学解决方案,承诺帮助实验室提升门店和下一代测试服务。”

GenomeQuest将提供软件、注释数据和基础设施需要处理和存储门店数据,生成诊断报告,并执行后续研究个体和总体的结果。接受者将使用更加快速和高效的资源来执行各种诊断为罕见的遗传疾病,自闭症,囊性纤维化,先天性心脏病,肌肉萎缩症,有害细菌病原体。

“我们期待合作与六国格兰特受者从竞争性领域申请者选择基于他们清晰、可操作的愿景利用NGS-based诊断在诊所,“GenomeQuest首席执行官理查德·雷斯尼克说。“实验室董事认识到巨大的机会通过筛选来改善病人护理越来越大的基因组区域,同时降低成本和周转次,下一代测序。这个程序支持GenomeQuest授权实验室的承诺与知识库和解释工具,他们需要带来新的NGS-based诊断诊所。”

目的研究的资助接受者和地区包括以下:

,辛辛那提儿童医院医学中心(俄亥俄州辛辛那提)将使用grant挥动诊断应用于诊断先天性心脏病,成人和小儿心肌病,心血管疾病与遗传综合征。

——基因组医学研究所的医学和牙科大学的新泽西(新泽西州纽瓦克)最初计划使用grant囊性纤维化基因测试。未来的测试可能关注门店测试代谢疾病。

——全国儿童医院(俄亥俄州哥伦布市)为先天性肌营养不良正在进行测试和验证挥动感兴趣测试努南综合症和相关疾病,前脑无裂畸形,出生缺陷的大脑,和不孕。

——马萨诸塞大学医学院分子诊断实验室/马塞诸斯州大学的纪念医疗中心(伍斯特市)将使用总会在囊性纤维化的基因检测,德系犹太人的疾病,心脏病,溶酶体储存障碍,和侏儒症,以及细菌病原体的识别。

——实验医学和病理学系的明尼苏达大学医学院(明尼阿波利斯,明尼苏达州)将门店八个感兴趣的领域:小儿骨髓移植,先天性眼疾病,家族癌症症状,心脏病,先天性听力损失,神经遗传学/神经肌肉疾病,遗传和代谢儿科疾病,和双性障碍。

,内布拉斯加州大学医学中心(奥马哈,内布拉斯加州)计划集中发育障碍的测试/自闭症,结缔组织和心肌病,骨骼疾病,神经和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。

“门店同时询问许多基因的应用程序提供了一个很大的进步在临床诊断检测,有利于病人从一个广泛的临床服务,”爱德华。Ginns博士说,医学博士,博士,分子诊断实验室主任马塞诸斯州大学的纪念医疗中心。

“软件使用GenomeQuest门店所产生的大量数据的分析,建立一个接口与我们的临床实验室信息系统将进一步加强供应商报告结果的准确性和及时性,“添加Marzena Galdzicka,博士,副主任实验室。

NGS-based诊断今天通知的治疗决定。遗传性耳聋的诊断为例,爱荷华大学的合并了20 Sanger-based gene-panels测试到一个门店测试。他们报告这种进步会减少分子诊断的总成本从75000美元到2000美元以下,总时间从一年到五个星期。