单核苷酸多态性和实时定量PCR方法对宪法等位基因拷贝数的决心,VPREB1标记情况

文摘:

背景:
22 q11.2 microdeletion负责迪格奥尔格综合征,表现为心脏缺陷、精神障碍、内分泌和免疫改变和1 4000年出生患病率。实时定量PCR (qPCR)等位基因拷贝数的方法确定最近调查在22个q11.2微小缺失检测。qPCR方法进行了22 q11.2微小缺失检测作为一级筛选方法一系列未知基因的先天性心脏病患者。一个技术问题相关VPREB1 qPCR标记指出。

结果:
qPCR确定六个病人窝藏22 q11.2 microdeletion,证实了鱼。VPREB1基因标记了一个模式符合hemideletion 3 Mb删除病人,暗示了远端删除,另外五个non-deleted病人。漫长的远端22 q11.2删除比较基因组杂交尚未证实。事实上,VPREB1基因标记生成的假阳性结果与rs1320 G /一个SNP,多态性VPREB1标记内局部反向引物序列。病人rs1320 SNP的杂合的,显示qPCR概要文件符合hemideletion的存在。

结论:
虽然qPCR技术显示优势作为筛选方法在成本和时间方面,VPREB1标记情况显示,单核苷酸多态性可以干扰qPCR数据生成错误的等位基因拷贝数的解释。

这篇文章发表在BMC医学遗传学和可以自由访问。