Solexa宣布人类x染色体的测序

Solexa公司已经宣布,它的科学家、研究人员合作维尔康姆基金会桑格研究所x染色体测序人类。

这个项目最初的结果,提出了在基因组医学和环境会议在希尔顿,南卡罗来纳,证明Solexa基因组分析系统实现数据质量,读取长度和所需覆盖均匀发现和描述人类全基因组的序列变异水平。

“在x染色体测序人类平均16倍深度,我们首次展示我们的技术的性能在全基因组测序规模,”托尼史密斯说,博士的Solexa副总裁和首席科学官。

“我们相信这些结果表明世界范围内的研究人员将能够应用我们的技术resequence整个人类基因组的一小部分其他平台所需的成本和时间。”

桑格研究所科学家Solexa和净化人类x染色体DNA测序一个匿名女性个人和2.6碱基排列(十亿基地)的高质量数据,155 - megabase(百万)参考序列。

虽然科学家打算添加更多报道这个草案序列在准备发布的数据,他们可以在他们的分析日期:

——实现16倍的平均覆盖率,至少2倍sequenceable基地的覆盖率> 99%;

-实现> 99.99%覆盖率的sequenceable其实基地;

——确认96%的测试组之前确定dbSNP基因型在这个示例并获得初步证据剩余的4%;

——全基因组重新结盟,识别染色体片段来自其他剩余的样本结果flow-sorting x染色体方法净化;这些碎片出席一个频率符合预期实验技术(~ 10%);

——展示统一测序覆盖;和

——展示缺乏系统的序列的上下文相关的工件。

除了宣布人类x染色体序列草案,提出Solexa数字基因表达数据,小RNA分析、微生物重新排序和候选区域重新排序的应用程序。

“我们很高兴与具有里程碑意义的结果与桑格研究所的研究人员合作,”约翰·西说的Solexa首席执行官。

“这些初步结果使用Solexa从x染色体测序人类基因组分析系统验证我们的信念的Solexa开创性的技术将使研究人员能够解决规模更大的项目,这样做比以往任何时候都更迅速和经济。”

“此外,这些结果作为一个重要的模型为我们内部正在进行的努力,人类基因组序列,我们希望在今年年底前完成起草水平。”