特定的甲基化模式每个组织所特有的

领导的一个研究小组向红茉莉周博士病理学和实验室医学教授加州大学洛杉矶分校的大卫格芬医学院做出了一个重要的进步,解决游离DNA的主要挑战之一(cfDNA)测试,也称为液体活检。他们已经确定了特定的甲基化模式独特的组织,可能有助于识别相关的特定的组织或器官cfDNA改变被测试,准确的诊断和监测疾病的一个关键挑战。

游离DNA具有重要潜在疾病检测和监控。然而,准确地量化tissue-derived cfDNA已被证明具有挑战性与当前方法,其中包括确定组织的起源cfDNA碎片中发现这些测试。

在一项新的研究,发表在美国国家科学院院刊(PNAS),一份同行评议的杂志的美国国家科学院(NAS),团队开发了一个全面和高分辨率的甲基化图谱基于大量数据集的521非癌变组织样本代表29人体组织的主要类型。他们叫cfSort的方法,成功地识别特定的甲基化模式独有的每个组织在片段级别使用额外的数据集和验证这些发现。

更进一步,临床应用的团队说明cfSort通过两个潜在用途:协助在疾病诊断和监测治疗的副作用。通过估算tissue-derived cfDNA使用cfSort分数,他们能够评估和预测病人的临床结果。

“我们已经表明,cfSort优于现有方法的准确性和检出限:做更准确的组织部分估计和区分较低水平的tissue-derived cfDNA,”第一作者李烁说。“此外,cfSort近乎完美的鲁棒性向看不见的地方组织成分的波动,说明其广泛适用性不同个人。”

参考:李年代,曾庆红W,倪X, et al。全面组织反褶积游离DNA的深度学习疾病诊断和监测。《美国国家科学院刊。2023;120 (28):e2305236120。doi:10.1073 / pnas.2305236120

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