自发突变充斥着Non-Familial精神分裂症

精神分裂症患者的家庭,没有历史的疾病被发现港8倍自发突变-最通路影响大脑发育比健康对照组,研究支持在国立卫生研究院(NIH)的一部分国家精神卫生研究所(NIMH)。

相比之下,没有自发突变被发现在精神分裂症患者疾病的家族史。

“我们的研究结果有力地表明,罕见,自发突变可能导致精神分裂症的漏洞的情况下从之前未受影响的家庭,”玛丽亚Karayiorgou说,医学博士哥伦比亚大学的研究小组负责人。

“这也可以解释为什么疾病沮丧的努力表明基因变异与主要影响,似乎违背自然选择,坚持人口虽然相对较少的影响有孩子,”她补充道。

Karayiorgou和她的同事们报告他们的整个基因组研究在自然遗传学》5月30日,2008年。

“这样异常的删除或复制的遗传物质越来越多地涉及精神分裂症和自闭症,”Thomas r . Insel NIMH主任解释说,医学博士

“现在我们有了一个戏剧性的示范,这些疾病的遗传缺陷可能不是继承自父母,至少在某种意义上,这些漏洞不在父母的基因组。这条线的研究前景改善治疗——甚至也许某一天预防大脑发育障碍。”

虽然知道遗传学过程中起着重要作用的传播这两个自闭症和精神分裂症,大多数情况下是零星而不是家庭。

回应另一项最新研究发现,Karayiorgou和她的同事们决定,大多数怀疑突变并不是随机的,但发现在基因和通路参与大脑发育。然而,基因突变是自发的还是继承了不确定的主题包括在早些时候的研究。

查明故障的来源,研究人员在一项新的研究将从369例遗传数据与数据从他们的亲生父母,在总样本1077人来自欧洲血统的南非白人人口在南非。包括父母的基因可以明确确定的继承。

扫描发现的每个人的基因组的自发突变在15 152人(10%)与non-familial精神分裂症,而且只有在两个159人(1%)没有疾病——八重的区别。这种零星的病例只有1.5倍控制港口遗传突变。

研究人员还发现三个删除之前22号染色体的遗传物质的与精神分裂症,确认这是唯一已知的复发性变异与精神分裂症有关。

除了镍氢,目前的研究还提到了美国国立卫生研究院国家癌症研究所的支持,国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所,国家眼科研究所,哥伦比亚大学利精神分裂症研究中心。