加大寻找遗传疾病
当一个孩子怀孕,他或她接收的DNA来自父母。孩子自己的基因组由一个母亲和一个父亲的基因组。然而,一些基因——大约100 20000编码的基因——是专门从父系或母系的基因表达,与其他基因保持沉默的副本。我们知道这些印迹基因更有可能导致严重的遗传疾病,比如威或如Angelman综合征。日内瓦大学的研究人员(UNIGE),瑞士,已经设计出一种新技术,基于生物学和生物信息学的组合,快速、准确地检测印迹基因表达的细胞类型,构成了人体器官。这个重大突破将改善我们的理解和遗传性疾病的诊断。这项研究可以读取全部在美国人类遗传学杂志》上。
教授领导的研究小组,Stylianos Antonarakis系的遗传医学和发展在医学院UNIGE,专注于基因组印记。这是一组遗传密码的基因完全表达继承由父(父性等位基因)或从母亲(孕产妇等位基因)。为什么会有那么多的兴趣识别印迹基因?因为如果一个有害的突变影响功能等位基因,它不能被补偿通过第二个沉默的等位基因的表达,可能导致严重的遗传疾病。因此,目标是确定印迹基因在所有细胞类型的人体组织易于引起这种疾病。
直到最近,数以百万计的细胞进行分析在一起没有区别。«我们已经开发出一种新技术有更好的分辨率,被称为人类的单细胞Allele-Specific基因表达,”UNIGE研究员Christelle波雷尔解释道。”这个过程可以用来同时检查两个等位基因的表达,父亲和母亲,每一个细胞的所有已知的基因。该方法快速,可以进行成千上万的单个细胞以最大的精密使用新一代测序技术。“身体的每个组织的异质性是因此详细分析寻找印迹基因在disease-relevant组织。个人的基因组测序,双亲的基因组,以识别的父母起源等位基因转录在人的单细胞。
每一个细胞都是独一无二的
费德里科•Santoni、该研究的第一作者和UNIGE研究员和拥抱(日内瓦大学医院)进一步解释说,“我们建立了成千上万的基因的等位基因表达的每一个细胞。然后我们处理这些数据与一个新颖的计算和统计框架来识别特定的签名每个印迹基因,使我们能够准确地记录。“这新技术重新定义的印迹基因通过检查所有细胞类型,并且可以应用到所有组织受到疾病的影响,如心脏和脑组织。此外,科学家发现小说印迹基因和证明一些局限于特定组织或细胞类型。
这种技术主要关注每个个体的特殊性将每个单元作为一个单一的实体。这个概念,称为单细胞基因组学,是一个新兴领域的一部分在UNIGE假设一个非常重要的角色,他们认为这是将个性化医学的未来而不是普遍的。由于技术由UNIGE开创的研究人员,可以确定新的疾病导致基因和适应一个特定的个人和有针对性的治疗的病人。
