强发现女士家庭的遗传风险因素影响的五个兄弟姐妹
芝加哥伊利诺伊大学的研究人员(UIC)已经确认了遗传变异,在女性显著增加患多发性硬化症(MS)的风险。
变体发生几乎两倍与多发性硬化症的女性在女性没有疾病,使其“最强的遗传风险因素之一女士发现到目前为止,“资深作者Doug Feinstein表示,UIC和麻醉学教授研究生物学家杰西布朗VA医学中心。这份报告发表在《华尔街日报》ASN神经。
范斯坦和他的同事们能够测试三个姐妹在一群五兄弟姐妹年龄在23日和26日,所有女士被诊断为他们找到了变体在所有三个测试。
他们发现一个单核苷酸多态性,或单核苷酸多态性,在一个叫做STK11基因,在肿瘤抑制中扮演重要角色,被认为在大脑功能的几个角色。
影响全球约250万人,女士的髓鞘神经造成损害。失去髓鞘干扰信号的传播沿神经纤维和损害运动机能,包括走路和讲话。症状,可以零星或进步,从轻微到衰弱。
众所周知,遗传因素影响的风险开发女士UIC人员导致这种变体由于参加另一项研究在UIC的女人。在随意的谈话,女人对研究协调员Boullerne安妮说,她和她的四个兄弟,三个姐妹,包括双胞胎,和一个弟弟,都有多发性硬化症。
说:“这是一个非常少见Boullerne,麻醉学研究助理教授,该论文的第一作者。她说她找不到发表研究多发性硬化症与五个兄弟姐妹。
“我立即感兴趣家族基因研究的可能性,因为所有的五个兄弟姐妹——整整一代——受到女士的影响,所以我们可以有一个非常好的机会发现相关的关键基因遗传的疾病。”
描述的女人也在她的姐妹们和妇女在她母亲的家庭相关疾病的患病率Peutz-Jeghers综合症,一种罕见的遗传性疾病引起的STK11基因的突变和某些癌症的风险增加,包括乳腺、卵巢和结肠癌。
Feinstein搜索的文献中发现了一篇文章,讲述了一个残疾人STK11基因的老鼠在有较高的发病率失去髓鞘的神经中枢神经系统——一个女士的特点。
女人同意一个完整的dna测序的基因组。Boullerne近距离观察STK11基因,在那里她发现了SNP。她下获得同意的基因组序列的两个女人的姐妹们,发现他们也进行同样的SNP。
苏格兰民族党是否可能是一个因素的兄弟姐妹的多发性硬化症,研究者筛选DNA样本1400人——750和650没有女士提供的豪尔赫Oksenberg加州大学,旧金山,谁是女士的主要遗传学专家他们发现苏格兰民族党是1.7倍普遍在女性,女性没有疾病,使其成为最高的为女士已知的遗传风险因素。
根据他们的分析,研究人员估计,STK11 SNP存在于普通人群的7%左右。但由于更少的人开发女士,其他遗传或非遗传因素必须在疾病的发展中发挥作用,范斯坦说。
Feinstein和Boullerne计划继续寻找其他遗传因素可能导致女士在五兄弟姐妹和父母。他们还将研究在实验室里STK11基因的功能,从而揭示分子途径参与多发性硬化症。
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出版
人工智能Boullerne, d . skia E.M.哈特曼,是Testai, s .卡里宁体育波兰人,D.L. Feinstein。Serine-Threonine激酶11单核苷酸多态性,肝脏激酶B1基因编码,是多发性硬化的一个危险因素。ASN神经,2015年2月18日出版。doi: 10.1177 / 1759091415568914
