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研究表明英国生物库通知遗传疾病研究的潜力

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来源:岩田聪/ Unsplash良治

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RCSI大学一项新研究的医学和健康科学研究群体遗传学分析了欧洲不同的祖先生活在英国的人。这方面的知识有可能告知未来健康研究遗传因素导致疾病。


领导的研究中,研究人员RCSI制药和生物分子科学学院和SFI FutureNeuro研究中心,已经发表在美国国家科学院学报》吗在新窗口打开


RCSI FutureNeuro研究者使用英国生物库,数据库的基因和健康信息从英国超过500000名参与者,研究群体遗传学和欧洲血统。


研究分析个人在英国生物库的遗传祖先的数据报告有一个欧洲以外的诞生地英国,大约1%的数据集。研究人员记录在个人共享段与其他个体的基因组,这意味着他们有一个共同的祖先在过去的3000年。


根据这些信息,研究人员可以组患者比平均分成三个部分共同的分支,对应于南部,说,欧洲西北部。


通过研究基因组的共享模式,研究人员能够推断出历史模式,如人口规模以及基因分离特定的欧洲地区,相对于彼此。一般来说,从南欧人发现彼此共同的基因比在其他领域,由于更大的人口规模,因此通常在该地区更多的祖先。


一个例外是马耳他,身为一个岛,被发现有一个小池的祖先。这是第一大样本马耳他群体遗传学分析。识别马耳他等欧洲地区与特定历史遗传隔离可能援助的发现遗传因素导致的疾病。


除了在欧洲建立和扩大在以前的知识,结果现在英国生物库的不同血统超越英国。这有可能补充并告知研究人员感兴趣的特定社区或地区整个欧洲和世界。bet188真人


Gianpiero Cavalleri教授RCSI人类遗传学教授,副主任FutureNeuro和这篇论文的主要作者,说:“这个研究表明欧洲血统的多样性采样由英国生物库和使我们展示“大局”的欧洲的遗传景观,包括在马耳他等新见解的社区。bet188真人这项工作表明能找到类似的知识收益在非欧洲血统组使用英国生物库,组织通常被排除在基因分析。”


埃德蒙•吉尔伯特博士NUI Posdoctoral研究员和第一作者,说:“大样本的大小和规模的力量的参与英国生物库的信息使我们表现的多样性遗传历史在整个欧洲大陆。英国生物库的新测序数据变得可用,我们的工作通知罕见的分析奠定了基础和功能变异血统在英国。”


参考:吉尔伯特E, Shanmugam Cavalleri GL。揭示了近期欧洲人口的历史通过单体型在英国生物库共享。Proc。国家的。学会科学。119 (25):e2119281119。2022;doi:10.1073 / pnas.2119281119


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