研究揭示关键差异ALS患者

校园佛罗里达在梅奥诊所的研究人员已经确定了关键区别患者零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS或卢伽雷氏症)和最常见的遗传形式的肌萎缩性侧索硬化症,C9orf72基因的突变。

他们的发现,公布在网上自然神经科学,证明ALS患者显示异常水平和处理核醣核酸酸(RNA)。

有超过30000的美国人患有肌萎缩性侧索硬化症,一种破坏运动神经元细胞,控制重要的肌肉活动,如说话、走路,呼吸和吞咽。同时增加努力面向治疗发展,ALS的有效药物尚未确定,在很大程度上是因为我们的不完整的对疾病的理解。

“我们的结果使用先进,现代实验室技术称为下一代测序,使我们获得一个图书馆对ALS患者的新知识,”说,这项研究的资深作者,伦纳德Petrucelli博士,神经科学系主任在梅奥诊所的佛罗里达校园。

李Petrucelli博士和胡博士的药理学助理教授罗彻斯特市梅奥诊所的校园明尼苏达州。领导一个团队的调查人员仔细分析了RNA从人类大脑组织。他们发现,RNA ALS的大脑有很多缺陷,而nondisease大脑。他们还预测分子事件,可能会改变由于变化中发现rna参与途径调节这些事件,可能导致肌萎缩性侧索硬化症。

虽然研究人员观察到的一些共性,他们还发现很多区别的rna在零星的改变与C9orf72 mutation-associated病例。这表明可能有不同的因素导致患者肌萎缩性侧索硬化症。未来的成功治疗需要特定的裁剪的具体病人的运动神经元疾病的根源。此外,从他们的研究中,获得大量的数据存入公共基因组数据存储库,提供了一个丰富的信息用于其他研究人员加快ALS的研究。

他们的研究成功的关键是采购人慷慨地捐赠他们的组织样本为研究目的之后,梅奥诊所。凯文•Boylan Petrucelli实验室密切合作,医学博士ALS认证中心主任卓越佛罗里达州梅奥的校园,和丹尼斯·迪克森,医学博士佛罗里达,神经病理学实验室的主任在校园,促进访问这些珍贵的样本。

“去年,ALS冰桶的挑战提出了一个引人注目的资金支持ALS患者和研究,“Petrucelli博士说。“没有货币的极端慷慨和病人组织的捐助我们不能取得这些进步在理解这种毁灭性疾病。”

Petrucelli实验室正在进行后续研究基于本研究的数据,以确定哪些改变在ALS发病机制十分重要。研究人员还将研究重点发展变化为诊断和预后的生物标志物或作为治疗靶点提供希望ALS患者。

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梅奥诊所新闻稿

出版

Petrucelli Let al。不同的大脑在C9orf72-associated转录组的概要文件和零星的ALS。自然神经科学,2015年7月20日在线出版。doi: 10.1038 / nn.4065