塔康生物科学基金自定义模型发展和繁殖

塔康生物科学已经宣布,它将基金的发展和培育一个自定义鼠标模型来研究Vici综合症。泰康利捐赠作为企业赞助和最终技术赞助2015年罕见疾病的科学挑战:被听到。中标项目提交的是迈克尔·哈里斯和瑞秋的9岁的儿子大卫在2015年初被诊断出患有Vici综合症。

基因组学研究所主办的罕见,罕见疾病的科学挑战是一项年度活动,行业赞助捐赠服务促进罕见病研究。从60名申请者,中标项目被选为Taconic-sponsored奖价值50000美元。

“发展相关的小鼠模型是一个关键的第一步了解罕见Vici综合症等疾病的机制,最终开发有效的治疗方法,”鲍勃·罗森塔尔说,首席执行官泰康利生物科学。“泰康利将第一步可能提供一个集成的解决方案,利用模型生成的综合组合,育种和低温贮藏能力支持这个重要的工作。”

Vici综合征是一种罕见的、严重的先天性多系统疾病特点是失败的开发大脑的胼胝体区域,随着心肌病,白内障,hypopigmentation皮肤、眼睛和头发,联合免疫缺陷。Taconic CRISPR基因编辑等将雇用技术开发一个模型与特定EPG5基因突变了复发的病人在多个家庭。泰康利也会滋生一群老鼠参与人员使用同行线防止遗传漂变或自然灾害。

项目的两个调查员认为泰康利模型基本阐明疾病的进展和治疗如何应对。“除了它认识到自噬通路中的作用,一个基本的细胞内质量控制机制,EPG5基因并没有提供线索更精确的函数(s);我们不知道它如何运作和突变的影响是不可预测的," Mathias Gautel说,BHF银行主席分子心脏病学伦敦国王学院BHF银行卓越研究中心。“我们希望这个模型将帮助我们解开Vici综合症和最终确定的基本生物学疗法和屏幕的化合物。”他补充道,“与泰康利合作,我们的速度更快,可以得到一个可用的殖民地和速度是一个重要因素。”

亨氏Jungbluth、读者和顾问在儿科神经学儿童神经科学中心在圣托马斯医院在伦敦,指出,“Vici综合症是一种最广泛的条件我遇到我多年的临床实践,还有缺乏合适的模型,准确地复制人类表型。泰康利模型将帮助我们进行研究有可能导致一些治疗方法能够改善疾病的症状。”

迈克尔和雷切尔·哈里斯视图可用鼠标模型特定疾病的关键的未来他们的儿子和其他病人。通过模型”我们希望研究人员会发现治疗,可以显著提高生活质量的大卫和其他人Vici综合症,”雷切尔说。“因为模型会有确切的基因突变在多个条件的家庭,我们预计它将帮助研究人员了解疾病的进展,然后测试新的治疗方法,”迈克尔说,乔治敦大学研究员。