团队开发一个快速和准确的脂肪肉瘤的诊断测试

研究人员利用RNA技术的最新进展和机器学习的方法来开发一个基因面板测试,允许高度准确诊断最常见的类型的脂肪肉瘤。它快速和可靠地区别良性脂肪瘤脂肪肉瘤和可以执行在实验室以更低的成本比目前的“黄金标准”测试。新试验描述在《华尔街日报》的分子诊断由爱思唯尔出版。

“脂肪肉瘤是一种恶性肿瘤,很难诊断,因为即使是在显微镜下,很难区分脂肪肉瘤和良性肿瘤或其他类型的癌症,需要不同的治疗方法,”首席研究员解释说Torsten欧文尼尔森,医学博士,博士,遗传病理学评价中心、病理学和实验室医学系,英属哥伦比亚大学,加拿大温哥华。“许多脂肪肉瘤看起来像良性和相对常见的同行,脂肪瘤。诊断延迟和不确定性对患者造成严重的压力,和误诊可以有许多的后果包括延迟还是不充分的处理或不必要的手术和术后长期跟进。”

在当前推荐为脂肪肉瘤的诊断测试,免疫组织化学(包含IHC)是不准确的,很难解释,和荧光原位杂交(鱼)是相对昂贵,以及劳动力和设备。在这项研究中,研究人员探索是否NanoString技术,适合分析甚至劣质的RNA,可以允许更快速,通过基因表达的脂肪肉瘤的诊断。

调查人员从癌症基因组图谱,利用数据目录的遗传信息从超过20000个癌症样本,确定20脂肪肉瘤中最常见的基因过表达。这些基因的探针设计的NanoString生物信息学和运行在一组训练样本”,包括脂肪瘤和脂肪肉瘤。NanoString分析结果显示清晰的分离的脂肪瘤脂肪肉瘤的病例。

机器学习模型被开发,以确定一个给定的概率样本阳性脂肪肉瘤,然后应用于45回顾性病例为积极的和消极的预测确定边界。测试随后在真实的临床应用。分子技术没有的临床知识,组织学,包含IHC或鱼的信息用例被要求识别每个样本脂肪肉瘤NanoString脂肪肉瘤的测试结果。相同的样本被专业病理学家检查使用标准的测试。

的回顾性和前瞻性病例探测NanoString化验有93%的成功率,同意97.8%的时间标准测试。从NanoString化验结果可用在36个小时,而花了一到两周之间得到鱼的结果。NanoString成本达270美元每箱,保理在试剂,劳动力和设备维护。

生物技术方面的进步已经让巨大的希望在其他癌症如乳腺癌。“我们应用这些新技术来改善病人护理的地区现有的诊断方法是不准确的,缓慢的,或昂贵,看到实质性的改进。没有这个测试专利;任何人都可以申请我们描述的方法,我们乐于帮助他人得到设置来运行它自己的机构,”尼尔森博士说。

第一作者秀清王(珍妮),第四年在英属哥伦比亚大学的医学院学生,补充说,准确和快速诊断患者的关键处理通常有哪些困难和相当大的肿瘤。“我很自豪能成为一个团队的一部分,都取得了重大进展在使这个测试更接近临床现实。”

这组之前发表了NanoString-based肉瘤轴承诊断融合致癌基因分析,目前在临床使用。然而,最常见的一种脂肪肉瘤有不同类型的突变(基因扩增)所以没有覆盖。因此,当前的研究不仅扩展了类型的肉瘤可以诊断与NanoString-based诊断准确,但也显示了不同类别的突变可以被探测到。这种策略可能有助于开发诊断为其他类型的癌症。

参考:王XQ,王XQ,徐ATYW Goytain, Ng TLT,尼尔森。快速和有效的基因表达分析的诊断肉瘤分化良好型的和脂肪肉瘤。J摩尔成岩作用。2020年。doi:10.1016 / j.jmoldx.2020.11.011

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