电视广播网络的基因生物银行:一个关键服务对罕见疾病诊断和研究

文摘

几个例子都说明了大量biospecimens和相关数据的访问中起着举足轻重的作用在疾病基因的识别和制药的发展。因此,让研究人员获得大量样本和数据质量,基因生物银行是一个强大的工具在基础,转化和临床研究罕见疾病。最近对好的注释和properlypreserved标本的需求增长速度高,,预计未来几年的增长。这一问题的最有效的解决方案是提高管理良好的潜力生物银行通过构建一个网络。这里我们报告一个电视广播网络的5年经验的基因生物银行(TNGB),意大利存储库创建一个非营利性的协会在2008年几乎形成一个独特的biospecimens目录和相关的数据,目前列出了750多罕见的遗传缺陷。TNGB协调的过程主要是通过采用一个独特的,中央协调,IT基础设施,这使得(i)的所有TNGB标准化过程和活动;(2)创建一个更新TNGB在线目录,基于最小数据集和控制术语;(3)样本通过共享请求访问策略管理控制面板在门户网站。TNGB一直在从事传播信息服务到科学/生物医学-国家和国际环境,以及协会的病人和家庭。事实上,在过去5年国内外科学家们广泛使用TNGB与不同的目的导致超过250个科学出版物。 In addition, since its inception the TNGB is an associated member of the Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure and recently joined the EuroBioBank network. Moreover, the involvement of patients and families, leading to the formalization of various agreements between TNGB and Patients’ Associations, has demonstrated how promoting Biobank services can be instrumental in gaining a critical mass of samples essential for research, as well as, raising awareness, trust and interest of the general public in Biobanks. This article focuses on some fundamental aspects of networking and demonstrates how the translational research benefits from a sustained infrastructure.

这篇文章是发表在《Orphanet罕见疾病和是免费访问。