国际骨髓瘤基金会识别潜在骨髓瘤基因通路和环境风险之间的联系

国际骨髓瘤基金会(IMF)表示,发现骨髓瘤DNA银行确定遗传链接在多发性骨髓瘤骨病,癌症细胞的骨髓,在某些情况下,还可以包括骨质恶化。

这些发现也都支持和解释协会之间观察到的环境毒素,如二恶英和苯,和骨髓瘤的风险增加。

研究结果由资源从银行治愈®(BOAC),世界上第一个DNA样本库创建推进骨髓瘤的理解。

研究发现,基因通路与中和环境毒素的能力有缺陷经典骨髓瘤患者(骨髓瘤骨参与)。这些途径被确定为特定的称为单核苷酸多态性的基因片段或单核苷酸多态性与已知毒素的新陈代谢和DNA修复。

这些发现符合观测的患者群体和团体的员工包括消防员曾表现出风险增加之间的相关性对骨髓瘤和暴露于碳氢化合物和相关的化学物质。

“识别这些基因通路是出人意料,”布赖恩说通用Durie,医学博士国际骨髓瘤基金会主席和BOAC报告的主要作者。

“我们观察骨生物学和单核苷酸多态性与毒素代谢下降。现在,通过基因通路合作,我们有一个健壮的模型可以解释观测到的流行病学的骨髓瘤骨病。”

此外BOAC识别多个snp与骨生物学有关,最初的本研究的焦点。研究结果已经确定了单核苷酸多态性,可能是预测患者骨髓瘤骨病。

“这些发现使我们接近个性化医疗,”迈克尔·卡茨说,BOAC项目经理。“如果我们可以使用基因测试来识别那些骨髓瘤患者骨骼参与的风险,我们可以开始与药物治疗之前,帮助预防或减缓骨质破坏造成的骨髓瘤。”

研究还发现了一些初步但有趣的结果表明与骨髓瘤相关的细胞信号通路之一也是萨力多胺的自然目标,一种广泛使用的治疗骨髓瘤。在发展中胎儿萨力多胺作用于这一目标会导致畸形的肢体,但在骨髓瘤的目标是有缺陷的,萨力多胺似乎阻止癌症的发展。