这个家庭可以在6个小时的睡眠由于基因突变

昼夜节律的遗传学近年来已经被充分研究过,但不太了解其他类型的基因,在睡眠中发挥作用,特别是那些调节我们的身体需要多少睡眠。现在,通过研究一个家庭有几个成员需要睡眠明显低于平均水平,一个研究小组发现了一种基因,他们认为有直接影响多少人睡。他们报告他们的研究结果在《神经元》杂志8月28日。

“值得注意的是,我们知道关于睡眠太少,考虑到一般人花三分之一的他们的生活,”路易Ptaček说,神经病学家加州大学旧金山分校和论文的两位作者之一。“这项研究是一个令人兴奋的新边疆,允许我们在大脑解剖电路的复杂性和不同类型的神经细胞,有助于睡眠和清醒。”

家族的DNA鉴定了这个基因是为数不多的几个Ptaček和加州大学旧金山分校的遗传学家ying - hui Fu提到,该论文的其他高级作者,正在研究,包括一些成员函数通常只有6个小时的睡眠。ADRB1,基因被确定使用遗传连锁研究和whole-exome排序,揭示小说和非常罕见的变异。

破译的第一步的作用相关的基因变异研究其蛋白质在试管中。“我们想确定这些突变造成任何功能改变与野生型相比,“傅说。“我们发现这个基因编码ß1-adrenergic受体蛋白的变异版本是不太稳定,改变受体的功能。这建议很可能大脑功能的后果。”

然后研究人员进行了大量的实验老鼠携带突变基因的版本。他们发现这些老鼠睡在平均55分钟不到普通老鼠。(人类基因睡两个小时少于平均水平。)进一步分析表明,基因表达在高水平侧脑桥,脑干的一部分参与潜意识活动,如呼吸和眼动睡眠。

另外,他们发现正常ADRB1神经元不仅在这个区域更活跃在觉醒,但也在REM睡眠(快速眼动)。然而,他们安静的在非快速眼动睡眠期。此外,他们发现突变体比正常的神经元,神经元更活跃可能导致短期睡眠行为。

“另一种方法我们使用光遗传学证实蛋白质的作用,”傅解释道。“当我们使用激活ADRB1神经元,老鼠立即从睡梦中醒来。”

Ptaček承认使用老鼠睡眠研究的一些局限性。其中一个是小鼠表现出不同于人类的睡眠模式,包括,例如,睡在一个分散的模式,而不是在一个单一的连续。“但这是具有挑战性的研究人类睡眠,因为睡眠是一个行为以及生物学功能,”他说。“我们喝咖啡熬夜和做其他事情,违背我们的自然生物倾向。”

研究人员计划研究ADRB1蛋白质的功能在大脑的其他部分。他们还在看其他家庭额外的基因可能是重要的。“睡眠很复杂,”Ptaček笔记。“我们不认为有一个基因或一个地区的大脑告诉我们的身体入睡或醒来。这只是许多地区之一。”

傅说,工作可能最终应用程序开发新类型的药物来控制睡眠和清醒。“睡眠是我们做的最重要的事情之一,”她说。“睡眠不足导致的发病率的增加许多条件,包括癌症、自身免疫性疾病,心血管疾病,和阿尔茨海默氏症”。

参考:史,G。兴,L。吴,D。Bhattacharyya, b . J。琼斯,c R。麦克马洪,T。傅…,中州。(2019)。罕见的基因突变的β1-Adrenergic受体影响睡眠/唤醒行为。神经元,0 (0)。https://doi.org/10.1016/j.neuron.2019.07.026

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