三个测序公司加入1000人基因工程

1000人基因组计划领导人宣布,三个公司率先开发新的测序技术已经加入国际努力构建人类遗传变异的迄今为止最详细的地图作为医学研究的工具。

新的参与者:454生命科学康涅狄格州布兰福德的罗氏公司;应用生物系统公司,一个Applera公司业务,加州福斯特城。和Illumina公司公司。圣地亚哥。

1000人基因组计划,宣布2008年1月,是一个国际研究协会,是创建一个新地图将提供一个视图的人类基因组生物医学相关的DNA变异在解决当前资源无法比拟的。

组织已经承诺主要支持项目:北京基因组研究所、深圳,中国;维尔康姆基金会桑格研究所、Hinxton剑桥,英国;和国家人类基因组研究所(NHGRI),美国国立卫生研究院的一部分。NHGRI-supported工作正在由研究所完成的大规模测序网络,其中包括贝勒医学院人类基因组测序中心,休斯顿;麻省理工和哈佛、剑桥、质量。和华盛顿大学基因组测序中心华盛顿大学医学院的圣路易斯。

遗传蓝图,或任意两个人类基因组,超过99%是相同的。不过,遗传物质的一小部分人持有不同价值的线索对疾病的易感性的个体差异,药物反应和对环境因素的敏感性。

1000人基因组计划建立在国际人类基因组单体型图计划,产生人类遗传变异的综合目录——变异组织到社区单模标本。

人类基因组单体型图目录对最近的爆炸事件奠定了基础的全基因组关联研究已经确定了超过130多种常见疾病相关的遗传变异,包括2型糖尿病、冠状动脉疾病,前列腺癌和乳腺癌,风湿性关节炎、炎症性肠病和精神疾病。

然而,人类基因组单体型图目录只有识别存在基因变异在5%或更高的频率。生成的目录1000人基因工程将地图更多细节的人类基因组和个体之间的变化,识别存在的遗传变异的频率1%大部分基因组和基因内降至0.5%或更低。1000人基因工程的高分辨率目录将加速许多未来的研究与特定疾病的人。

“在某些方面,这个应用程序的新的测序技术是构建更大的望远镜,“弗朗西斯•s•科林斯美国国家人类基因组研究所主任说,医学博士博士。“就像天文学家更清楚地看到,与大宇宙望远镜,结果1000人基因工程将会给我们更大的分辨率,我们认为我们自己的基因蓝图。我们能看到更多的东西比以前更清楚这将是重要的理解对健康和疾病的遗传贡献。”

人类基因组单体型图是主要基于pcr技术的遗传标记用于广泛的基因组。相反,1000人基因工程目录将基于测序技术,基因组的研究个体层面的DNA字母,或基地。分辨率的增加将使1000人基因的基因组上下文映射为研究人员提供远远超过人类基因组单体型图,包括更精确的信息可能会直接导致疾病的基因变异。

“我们发现有很多价值参与国际财团;他们生产大型数据集有价值的科学和医学社区,同时促进数据的快速释放“Illumina公司副总裁兼首席科学家大卫·本特利说博士,参与国际人类基因组单体型图计bet188真人划。

提高生产的1000基因组地图,三种生物技术公司已同意相当于750亿DNA碱基序列作为试点阶段的一部分。人类基因组包含大约30亿个基地。因此,每个公司将提供相当于25明年人类基因组,和额外的为期三年的时间序列数据对项目的预期。

此外,应用生物系统公司将提供额外的2000亿个人类与贝勒序列通过其合作的基地。

在第一阶段,预计将持续大约一年,1000人基因工程正在进行三个飞行员将被用来决定实现目标的最佳策略的全面努力。第一个试点涉及6人的基因组测序在高分辨率(两个核心家庭);第二个涉及180人的基因组测序在低分辨率;第三个涉及测序1000个基因的编码区大约1000人。

随着测序能力的贡献,公司,像所有其他项目参与者,同意遵守由1000人基因工程建立的开放获取政策指导委员会。

这些政策包括迅速公开发布的数据,包括项目参与者没有早期的数据访问;知识产权政策,排除了任何参与者控制信息产生的项目;定期进度报告;和协调的科学出版物和其他财团。