Transgenomic和威斯康星医学院宣布合作
这些服务将首先包括Transgenomic NuclearMitome检测线粒体紊乱。
根据协议,华盛顿实验室将成为第一个实验室提供Transgenomic NuclearMitome测试。NuclearMitome测试使用新一代测序技术在448年确定突变基因被认为是重要的线粒体功能,代表最全面的基因测试用于线粒体紊乱。线粒体疾病常常是由于遗传或获得的线粒体DNA的突变会导致症状会影响多个器官系统,包括肝脏、大脑和神经系统、肾脏和心血管功能。
“NuclearMitome测试旨在改善诊断的速度和精度的线粒体疾病,让临床医生计划最有效的治疗策略,”克雷格·塔特尔说,首席执行官Transgenomic。“威斯康辛医学院是一个世界知名的机构在基因组学和基因检测和一个健壮的存在。这种合作使Transgenomic迅速扩大我们的商业用途NuclearMitome测试除了构建我们的产品在全基因组外显子组测试。我们期待着与调幅波,建立快速通过这些产品的价值。”
“线粒体疾病的诊断非常有挑战性,直到现在,通常涉及广泛的基因和非基因测试的使用以及各种医学专业咨询,“霍华德雅各说,博士,华盛顿的人类分子遗传学中心主任。“能力评估400多基因与一个诊断工具应该缩短病人的诊断奥德赛,提供更快的答案。我们期待一个成功的伙伴关系”。
关于线粒体疾病
线粒体疾病是最常见的代谢性疾病的儿童,估计频率1 2000年出生。他们的特点是多器官的参与,尤其是神经肌肉症状,通常遵循一个快速进步。临床表现的多样性使诊断非常有挑战性,因为它传统上依赖often-inconclusive酶分析不确定底层的分子缺陷。知识的具体病因可能是重要的发展个性化治疗策略。
威斯康辛医学院是国家唯一的私人医学院和健康科学研究生院。成立于1893年,是致力于卓越领导力和在教育、病人护理、研究和服务。超过1200名学生就读于医科大学的医学院和研究生项目。主要的国家研究中心,是最大的研究机构在威斯康辛州密尔沃基市区和第二大。在2010 - 11财年,教员收到超过1.75亿美元的外部支持研究、教学、培训和相关的目的,其中超过1.61亿美元用于研究。这个总包括高度竞争的研究和培训奖的美国国立卫生研究院(NIH)。每年,高校教师直接或超过2200的研究合作,包括临床试验。此外,超过1350名医生在几乎所有提供保健医学专业每年有超过400000名患者。与儿童医院和卫生系统合作,调幅波发展的第一个全基因组测序诊所。
