Transgenomic's技术使肥大细胞白血病低水平突变检测成为可能

Transgenomic Inc.宣布发表了一项研究，展示了其WAVE HS系统和测量核酸酶的联合使用，能够检测肥大细胞白血病中的疾病相关基因突变。

重要的是，使用Transgenomic的技术可以在治疗后的几个时间点检测到这种突变，这些时间点无法通过直接DNA测序成功分析，包括疾病复发的时间点。

Jason Gotlib博士(斯坦福癌症中心，斯坦福CA)及其同事在一篇题为“酪氨酸激酶抑制剂PKC412在具有D816V KIT突变的肥大细胞白血病患者中的活性”的文章中描述了这项工作《血10月15日。

Gotlib博士评论了Transgenomic's Discovery Services团队所做工作的意义，“Transgenomic科学家能够在PKC412治疗前和治疗期间提供骨髓和外周血中D816V KIT突变频率的高灵敏度和半定量数据，这对这项研究是有价值的贡献。”

“此外，高灵敏度突变扫描能力的可用性使我们有高度的信心，KIT中的额外突变不太可能是复发的原因。”

Transgenomic公司转化和临床研究主任Stan Lilleberg博士评论说，该公司的发现服务部门经常使用Surveyor Nuclease和WAVE HS系统进行高灵敏度突变扫描。

Lilleberg说:“这种方法为我们提供了检测低于直接DNA测序检测阈值的体细胞突变的能力。”

“这种能力在监测治疗期间的疾病进展和耐药突变的潜在出现方面越来越重要。”

Transgenomic公司首席执行官科林·D·席尔瓦(colin D’silva)表示:“Gotlib博士及其同事的重要工作为在临床环境下研究疾病分子机制提供了一个很好的例子。”

“此外，这是一个令人兴奋的原理证明，耐药突变可以通过替代酪氨酸激酶抑制剂来避免。”

“我们非常高兴我们的探索服务团队有机会参与这种性质的前沿工作。”