UI会发现与癫痫相关的基因

Iowa-led大学的国际研究小组发现了一个与大脑相关的新基因障碍癫痫。虽然PRICKLE1特定基因突变是一种罕见的癫痫,研究结果可能有助于导致整体癫痫治疗的新思路。

结果,涉及近二十多个机构从六个不同的国家,出现在11月7日出版的《美国人类遗传学杂志》上。

在癫痫,大脑中的神经细胞信号异常,导致反复发作,可以包括奇怪的感觉,严重的肌肉痉挛,意识丧失。癫痫发作可能不会有持久的影响,但会影响活动,如限制一个人的能力。大多数癫痫并不导致脑损伤,但某些类型的癫痫导致身体残疾和认知问题。药物可以控制症状,但并没有治疗。

“研究结果令人惊讶的不仅是因为PRICKLE1基因从未与癫痫有关,还因为与其他人类疾病相关的基因没有,”说,这项研究的主要作者亚历克斯Bassuk医学博士博士,UI儿科助理教授罗伊·j .和露西尔·a·卡佛医学院的儿科神经学家与UI儿童医院。

九个家庭参与这项研究都生活在中东和来自三个家庭线路之一。47个人的三个家庭的线条,23有一种进行性肌阵挛癫痫伴有共济失调,导致不平衡的状况。

一个家庭线已经广泛被Hatem El-Shanti,医学博士UI儿科副教授,现在领导国家卡塔尔的遗传学研究。其他两个家族被山姆Berkovic研究,医学博士,在澳大利亚墨尔本大学的。

“通过共享和分析数据集,我们意识到有一个常见的突变PRICKLE1基因家族成员的这种形式的癫痫,“Bassuk说。

验证突变可能与癫痫相关,团队需要测试它在动物模型。下一步要找到一个合适的动物模型涉及到一个令人吃惊的巧合:Bassuk最近才加入了用户界面,实现了通过在线研究PRICKLE1基因在斑马鱼已被另一个UI研究员,黛安娜Slusarki,生物学的博士学位,副教授在UI中文科和理科学院。

“我走过河黛安娜的校园,我们设计了一个实验来测试人类在斑马鱼突变,“Bassuk说。这是爱荷华州的运气。”

Slusarki和Bassuk的合作表明,突变PRICKLE1基因通常并不表现在斑马鱼。Bassuk指出,合作,不管是校内还是国际研究的成功至关重要。

“我们永远不可以做,还是继续做这种类型的研究,只有一个人思考它,”他说。“从临床医师发现,把历史研究参与者,抗体检测DNA共享来自斯坦福大学的同事在日本,这项研究需要大量的合作和协调。当然,我们非常赞赏Mideastern家庭的参与。”

Bassuk和他的同事正在开发其他动物模型研究PRICKLE1基因参与了癫痫,并正在调查是否PRICKLE1突变参与癫痫患者的一般人群。有了这些信息,有可能开发新的药物不同形式的癫痫患者在一般人群中,以及与疾病的研究参与者。