发现遗传“指纹”推动癌症

近二千七百名癌症全基因组已经测序和分析的一部分Pan-Cancer整个基因组的分析(PCAWG)财团——迄今为止最全面的全基因组的研究。这个国际项目旨在为我们提供一个更全面的了解的基因变异还负责推动癌症的发展。新发现的基因“指纹”将帮助研究人员确定未知原因的癌症,将有助于指导未来策略来诊断和治疗这种极其复杂的疾病。

”1000多名研究人员组建了一个广泛而全面的画像癌症相关基因突变编码和非编码的部分基因组,并使用这些信息来预测突变的影响发现的生物通路在38个主要的肿瘤类型,“解释道林肯斯坦教授加拿大多伦多大学的项目指导委员会成员。

“在过去二十年中,科学界已经从根本上意识到,癌症是一种疾病的基因组。它是由突变细胞的逐渐积累,改变细胞如何调节经济增长和与环境的相互作用。可能有几十亿的突变,但只有少数人,叫司机突变,引起癌症。编目和理解这些驱动突变癌症研究的一个主要目标社区在过去的二十年里,”斯坦说。

同时测序获得的数据从一个肿瘤活检可以提供一个快照所发生的变化的具体的在一个位置具体的时间点,执行全基因组测序的能力许多肿瘤样本使一代更加“完整”的关键基因改变导致癌症的发展。

彼得•坎贝尔博士,从欢迎基金会桑格研究所的共同Pan-Cancer指导委员会涉及研究的意义,借鉴他的过去的经验作为一个临床医生:“我用来治疗癌症患者的时候,我总是完全由两个病人如何惊讶和困惑看似相同的肿瘤。他们会看相同在显微镜下,相同大小,两名患者将接受完全相同彻底治疗,但这两个病人相反结果,一个将生存,和一个会死。”

坎贝尔解释说,Pan-Cancer项目使他们能够识别不可预测性和背后的原因产生的临床结果。”最引人注目的发现所有的套件的论文是不同的一个人的癌症基因组是如何从另一个人的,”坎贝尔说。

研究细节和结果

• 总共有2658癌症全基因组及其跨38种肿瘤与正常组织进行了分析。
  
  
• 平均4 - 5驱动突变在癌症基因组可以找到。
  
  
• 至少有一个癌症司机基因被发现在91%的癌症样本分析。
  
  
• 在5%的癌症样本分析司机无法被识别,暗示可能需要跟进分析。

“我们看到成千上万的不同组合突变能导致癌症和超过80种不同的底层过程产生癌症的突变,导致非常不同的形状和图案的基因组的结果,”坎贝尔说。这些过程反映了衰老的“磨损”,他们可能是由于遗传的原因,结合生活方式的选择,这些形状的基因在癌症的发展。

坎贝尔继续说:“许多的肿瘤类型,我们研究了在这个项目中显示的第一个关键事件经常发生年癌症发展与肿瘤病人的礼物之前,有时甚至早在童年。”

这一观点为医疗专业人士提供了一个潜在的更广泛的机会比此前认为的诊断和治疗,这可能反过来改善预后。

“这Pan-Cancer研究提供了一个蓝图这些国家项目说明所有癌症基因组的流形方法可以分析和见解,出现并显示我们如何做数据分析管道、可移植的、稳定的、可再生的,和真正想要构建和综合癌症基因组知识银行,这将是未来的基础数据共享和国际合作,”坎贝尔的结论。

原材料、加工和解释数据全部被用于研究团体,以便它可以作为遗留数据集,将继续作为一个工作在未来的关键资源。

卢坎斯坦博士提供的见解从多伦多大学,加拿大,和维尔康姆基金会桑格研究所的彼得·坎贝尔博士,英国,从新闻发布会上获得六个相关论文本周发表在《自然》杂志上。

引用:

概述论文概述了重要发现:整个基因组的ICGC / TCGA Pan-Cancer分析财团。(2020)Pan-cancer整个基因组的分析。自然。DOI:10.1038 / s41586 - 020 - 1969 - 6

进一步的研究论文和相关内容可以在这里。