Urine-Based液体活检测试优于尿液细胞学检测膀胱癌

分析DNA的拷贝数变异基因拷贝数异变在尿液中脱落细胞显示更好的敏感性和类似的特异性检测移行细胞癌与尿细胞学相比,根据结果发表在临床癌症研究,美国癌症研究协会杂志》上。

“尿液细胞学,被广泛用于筛选膀胱癌,具有较高的特异性,但缺乏敏感性,特别是对于低级的癌症,”徐说实际,医学博士,博士,在上海长海医院泌尿科医生。“膀胱镜检查,而比细胞学更准确,是一种侵入性手术增加了成本和潜在的并发症的病人,”他补充道。“因此,便宜的,非侵入性检测膀胱癌的检测和监测是一个未满足的临床需要。”

“从尿脱落细胞DNA分离,一个复杂的细胞混合,可能包括肿瘤细胞从膀胱内壁脱落,可以提供线索膀胱癌的存在,“Jia-Tao吉说,医学博士,博士,在上海浦东医院泌尿科医生。“因为许多癌症的基因拷贝数异变是一个标志,我们开发了一个试验来检测CNV负担从尿脱落细胞DNA。”

测定,称为UroCAD,始于尿液样本。尿沉淀和DNA提取后,样品分析使用信号低全基因组测序(LC-WGS)。因为整体的分析依赖于检测CNV的负担,而不是识别特定的基因改变,这个成本效益的测序方法是一种理想的技术样本分析,指出徐。

研究人员利用从患者的样本在上海参加一个观察临床试验评估UroCAD化验。共有190名患者(126与移行细胞癌,64没有癌症)参加了探索阶段;没有明显的CNV负担是在那些没有发现癌症。然后研究人员开发了一个诊断模型包含所有常染色体遗传性尿脱落细胞的变化。发现队列,UroCAD移行细胞癌的敏感性和特异性为82.5%和96.9%,分别。

UroCAD分析是评估在验证组包括95例(56与移行细胞癌,39没有癌症)。与尿细胞学相比,研究人员发现,UroCAD有显著较高的敏感性(80.4%和33.9%)和类似的特异性(94.9%比100%)检测的移行细胞癌。进一步,在七个病人的低级肿瘤局限于膀胱上皮细胞层肿瘤(pTa), UroCAD敏感性71.4%,而尿液细胞学的敏感性为0%。

UroCAD的敏感性与肿瘤级别,它可以检测低级和高级移行细胞癌的敏感性为60%和86.6%,分别。此外,测试的敏感性与肿瘤大小有关;的敏感性检测1厘米或更少的肿瘤,肿瘤1 - 3厘米,和肿瘤大于3厘米为66.7%,72%,和95.5%,分别。

“UroCAD的敏感度相对较低的检测低品位或更小的肿瘤并不出人意料,因为这些肿瘤不太可能有丰富的染色体改变,”徐说。“最终,我们相信我们的分析可以帮助减少膀胱镜检查的频率,而不是取代它。”

“血尿患者或疑似移行细胞癌,UroCAD是一种很有前途的方法取代细胞学和减少重复膀胱镜检查考试,“霁说。使用UroCAD监视的移行细胞癌目前正在评估在临床试验中。

CNV负担的检测与上皮细胞的存在,表明缺乏足够的脱落细胞可能限制化验,徐说。

参考:曾庆红年代,应Y,邢N et al。无损检测的移行细胞癌具有成本效益的信号低全基因组测序从Urine-Exfoliated细胞DNA。临床癌症研究。2020年。doi: 10.1158 / 1078 - 0432. - ccr - 20 - 0401

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