UT西南研究人员发现机制共同继承的精神发育迟滞

UT西南医学中心的研究人员发现大脑细胞如何影响脆性X综合征的遗传精神发育迟滞的最常见原因,最常见的孤独症的遗传原因。

“我认为我们已经发现了一个潜在的脆性X综合征的核心机制,“金伯利胡伯博士说,神经科学和助理教授研究的资深作者出现在周三出版的《神经科学杂志》上。

通过老鼠胡伯博士的研究聚焦于脆性X综合征如何影响海马的细胞之间的通信,一个地区的大脑参与学习和记忆。她的研究结果表明,两种不同的化学信号出错在脆性X综合征,表明药物与这些信号可能是一个途径来帮助治疗综合症。

“我们知道如何信号机制在大脑中导致正常的记忆和学习,更好的我们可以理解是什么地方出错了脆性X综合征、“胡伯博士说,他是西南医学基础医学研究的学者。“我们的研究是这样的理解奠定了基础,指出研究的新领域。”

脆性X综合征而得名,因为它会影响单个基因,Fmr1,在X染色体上。在显微镜下,周围的区域基因看起来比正常更窄,或“脆弱”。According to the Centers for Disease Control and Prevention, the syndrome, which mostly occurs in males, affects about one in every 4,000 white males in the U.S.

通常会导致不同的外貌包括与突出的耳朵,一个细长的脸hyperflexible关节,从情绪障碍和精神赤字严重的精神发育迟滞。目前的治疗的重点是行为疗法结合药物控制情绪和癫痫发作。

胡伯博士之前,转基因小鼠缺乏共同Fmr1有缺陷的大脑信号系统控制海马的学习。这个系统依赖于化学信使称为谷氨酸,这在正常情况下会导致神经细胞使蛋白质和改变他们的电子发射模式以应对学习的情况。没有一个正确的工作Fmr1基因,谷氨酸信号系统故障。

西南大学在2007年,她和他的同事们发现,乙酰胆碱,另一个特定的化学信号,同样影响蛋白质合成工厂,谷氨酸。这项研究出现在2007年10月24日出版的《神经科学杂志》上。

“我们建议治疗影响乙酰胆碱系统可能是一个针对谷氨酸途径的补充或替代药物,”休伯博士说。

博士在最近的研究中,她和博士后研究员珍妮弗Ronesi调查一种蛋白质,叫做荷马,它作为一种结构对谷氨酸系统的支持。Homer-glutamate支持系统是脆性X综合征的断开连接。胡伯博士的研究小组发现,这种断开导致脑细胞无法使新蛋白质对学习和记忆很重要。

“这些结果表明,荷马起着至关重要的作用使蛋白质和学习,所以这也可能表明我们可以目标药物,”休伯博士说。