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犹他州研究人员证实可能有自闭症基因染色体


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使用技术,允许成千上万的基因的DNA收集和调查3 x 1½英寸的芯片,犹他大学医学研究人员已经证实,一个地区在一个染色体可能港口一个基因导致自闭症。

的美国医学院的研究人员发现通过跟踪变化在犹他州的DNA扩展家庭出现的障碍和高的成员是一对夫妇的后裔。

作为这项研究的一部分,研究人员还排除了一个基因,似乎是一个不错的候选人与孤独症。他们现在看其他基因连接障碍。

在线发表在《人类遗传,这项研究的一部分犹他州自闭症研究项目。研究人员感兴趣的发现越来越多的家庭历史的自闭症加入研究。

据最新公布的研究证实了芬兰研究孤独症相关的家庭相同的地区3号染色体上,根据希拉里黑人主要作者,博士,研究精神病学的副教授。

事实上,U的研究结果是令人惊讶的是类似于芬兰的研究中,黑人说。

“这是非凡的确认芬兰的研究,”她说。“我们的研究结果非常接近他们的证据,我们认为这是重要的。”

这项研究涉及31个北欧血统的家族成员,七人有自闭症或一个自闭症障碍。家庭成员是犹他州人口数据库的一部分。

研究人员利用基因芯片与微阵列来搜索孤独症的遗传标记。

他们使用镀膜玻璃芯片Affymetrix公司。这个芯片有10000个短的DNA片段与已知基因序列变化,称为单核苷酸多态性,连着3/8-inch 3/8的区域。

家庭成员的DNA链被分解,然后连着上的DNA芯片,让研究人员比较变化不同的单核苷酸多态性DNA规模极其好。

相同的单核苷酸多态性变异的机会在染色体上的特定区域经过几代从创始夫妇到多个家庭成员是轻微的影响。

当发现这些相同的块的单核苷酸多态性,染色体区域通常是一个很好的候选人与疾病有关。

其他的研究,包括芬兰的,找到了一个高度的证据表明染色体3自闭症,所以黑人和其他染色体的U人员开始他们的搜索。

第一区域的染色体看着包含106个snp,其中70强烈表示一个基因在该地区与自闭症有关。

一个基因,FXR1,似乎是可能的链接自闭症。FXR1类似于X染色体脆性X基因,FMR1。

在FMR1基因突变导致脆性X综合征,一个继承的条件会导致精神障碍从学习障碍严重的认知问题。

脆性X综合征已表现出自闭症重叠,因为FXR1类似于基因导致综合症,你研究人员怀疑FXR1可能与孤独症。但FXR1全部编码序列的分析后,研究人员没有发现基因的改变可能导致自闭症。

基于统计证据,他们现在看其他基因。但证据表明基因在染色体上的特定区域3是障碍并不排除其他相关基因从一个自闭症的原因,根据浣熊。

“我们只是寻找针在干草堆,”库恩说。

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