三个基因的变化影响老年性视网膜黄斑性病变的风险

波士顿的研究人员已经发现了一种常见的,非编码补充因子H (CFH)基因的变异与年龄相关性黄斑变性(AMD)相关联。

他们的分析结合这种变体与之前报道的变异估计个人先进AMD的风险。

他们观察添加剂积累的风险在这三个基因等位基因,包括CFH 1号染色体上的补体因子B (BF)和补充组件2 (C2) 6号染色体上的基因,和LOC 10号染色体上的基因。

他们估计基因型与五这三个基因的变异解释大约一半的兄弟姐妹AMD在研究人口的风险。结果发表在自然遗传学。

他们研究了2172名无关European-descended个人60岁以上,他们诊断的基础上,眼部检查和眼部摄影(1238影响个人和934名对照)。

影响个人”指的是那些拥有先进的AMD相关视觉损失与地理萎缩(干)或新生血管性疾病(湿)。

控制个人没有AMD。的平均年龄是74年控制(54%的女性),78年为受到影响的个人(55%的女性)。

这两个Illumina公司和Sequenom方法被用来对1540个单核苷酸多态性基因型。

“这项研究的整体含义是取决于你的基因型与这五个在三个基因变异,和最有可能更多的被发现,预防和治疗药物靶点可能是更好的设计,根据每个人的需要,即。个性化医疗,”医学博士约翰娜·m . Seddon说流行病学主任单位和黄斑变性专家麻省眼耳医院,副教授哈佛医学院。

本研究评估大量的样本个体与先进的AMD,包括地理萎缩或“干燥”AMD,和新生血管性疾病或“湿”AMD,导致视力丧失。

值得注意的是这些亚型之间没有差异被发现先进的AMD的变化中发现的基因。

Seddon博士和她的同事们此前报道,AMD遗传率高(46%到71%)在一个大我们群年长的双胞胎(角膜切削2005),而另一个常见CFH变体以及吸烟和更高的身体质量指数是独立相关先进的AMD(2006年人类遗传)。

十年前他们报道了AMD归因于吸烟的风险增加(1996年《美国医学会杂志》)。

他们还发现,高身体质量指数是疾病进展的危险因素。(角膜切削2003)。