维尔康姆基金会桑格研究所和应用生物系统公司宣布项目推进癌症基因组学的研究

维尔康姆基金会桑格研究所和应用生物系统公司癌症基因组测序和正常的DNA来自同一个人全面检测和特征的遗传变异在疾病的发展。这个研究的目的是提供最高分辨率图片的遗传变异在癌症的发展。

初步科学发现造成这种合作将会在冷泉港实验室的生物基因组会议在纽约5月6 - 10。

在这种合作中,科学家们将利用五个应用生物系统公司固体™系统以序列的基因组和非小细胞肺癌细胞系细胞,全面覆盖所有的基因组变异细胞系。

这个项目预计桑格研究所最近进行的研究的癌症基因组项目,研究了低覆盖率癌变和正常细胞系的结构性变化。

结构性变异的基因拷贝数变化,单碱基重复,染色体倒位、易位、插入和删除。在这个项目中,通过测量单碱基变化- snp(单核苷酸多态性)和更大的基因组片段重组,或结构变化,研究人员希望获得更深入的报道所有类型的遗传变异导致癌症。

科学研究是由应用生物系统公司和桑格研究所将促进癌症研究已经完成桑格研究所的癌症基因组项目的一部分。在这项研究中,研究人员发现,驱动突变的数量——那些推动癌症的发展比此前认为的更大,表明更多的基因有助于癌症发展。

研究人员认为,高度精确的使用,超高吞吐量基因组分析技术将帮助他们更彻底地研究这些突变,包括单核苷酸多态性和结构变异,导致癌症的发展。

复杂的基因组分析测序技术的发展打开了门一个生命科学研究的新时代,有可能发现基因变异,包括罕见的基因突变,导致复杂的疾病。这些癌症研究测序技术的使用可以使癌症基因组的完整调查在个人。

桑格研究所的科学家们一直在使用固体系统采用DNA测序技术称为deep-shotgun重测序获得癌变和正常的基因组DNA序列信息来自同一个人。深猎枪重测序是指整个基因组的测序使用非常大量的小的DNA片段,这样每个基地可能会多次覆盖。

在这种合作中,科学家们从两个组织计划增加两基因组序列覆盖通过识别DNA SNP每500000个基地之一。他们预计,这种低频SNP检测将由固体系统的精度高,其中包括底编码。平台的底编码化学歧视随机或系统误差从真正的snp揭示snp测序精度大于99.94%。

本研究的目标之一是生成20倍基因组覆盖率的癌症基因组和20倍的正常使用paired-end读取DNA基因组覆盖率广泛的插入大小,利用固体系统的分析插入的能力大小10000个碱基对的癌症和正常的DNA。插入尺寸对序列之间由一个已知的距离。

科学家们将使用mate-pair分析固体系统的关键技术,使精确的序列组装和全方位的序列变异的检测。

桑格研究所的科学家们一直在使用多个mate-pair插入大小从400个碱基对3500个碱基对,帮助创建一个目录的突变个体癌症。这幅画像的遗传变异将提供人员的能力奠定基础的一个完整的编目事件所需的个别癌症的一代。