发生在整个国家免费提供遗传筛查?

早期基因检测可以提高癌症的结果,但是个人通常不接受筛查,如果他们缺乏家族史或负担不起一个测试。俄勒冈健康与科学大学的临床实验室团队希望改变他们的国家的居民提供免费的基因筛查遗传性癌症和家族血胆甾醇过多所有成年人一个俄勒冈州的地址。筛选后超过13000俄勒冈人自2018年以来,团队提出他们的方法,发现和经验教训7月27日美国人类遗传学杂志》上。

“我们希望这能够被用作其他州,想做低成本人口模型筛选,”第一作者盖O ' brien说,员工科学家骑士诊断实验室。“我们已经提供了一个路线图,崭露头角的筛查项目可以看看我们,看看哪些有用,哪些可以改进。”

研究小组招募了参与者通过社交媒体广告和嵌合在农贸市场之类的事件。他们甚至设置自动售货机,个人可以检索并返回测试套件,收集了漱口水唾液样本。COVID-19流行病的爆发后,个人可以通过邮件请求一个测试套件。一旦参与者把他们的同意通过与hipaa兼容的应用程序,在临床实验室筛选样本处理致病变种在31个相关基因遗传的癌症和1基因家族血胆固醇有关。

“我们想报告任何致病变种被认为是可行的,这就意味着有一些你可以做,”苏资深作者理查兹说,名誉教授的分子和俄勒冈健康与科学大学医学遗传学。“这可能是改变你的检查的习惯,采取预防性手术或药物治疗,或者咨询你的医生。”

710年的超过13000个参与者筛选阳性致病变种。所有参与者和积极的结果证实接到遗传辅导员的电话来解释他们的结果,结果如何影响他们的疾病风险,对医疗管理的建议。“遗传咨询是这个项目的关键,”理查兹说。“这是不容易为公众了解这些基因检测报告,因为他们相当技术,重要的是要理解,只是因为他们携带致病变种可能并不意味着他们将开发这种类型的癌症。辅导员也会谈他们不仅对自己的健康和家庭的历史,还他们如何将信息传给其他家庭成员,因为他们也有变异的风险。”

当实验室团队开始这个项目时,他们不得不扩大实验室的基因测试工作流大约十倍原来的能力通过专注于选择群致病变种和使用机器人的帮助下,这更乏味的任务执行。这使得该集团每月处理1000样品有一个实验室技术员每个参与者在50美元的估计成本。减少实验室差错的可能性导致假阳性,所有参与者和积极的结果被要求使用不同的基因测序进行二次筛选方法。尽管如此,研究人员报告零临床相关的样品混淆的20000个样本测序。

从他们的测序结果,研究者也组装的一个大型数据存储库,可以用来分析俄勒冈州人口的遗传风险因子,进行更多的研究。大约5%的参与者筛选阳性癌症致病遗传变异,这是高于前几个人群筛查的研究报道,可能是因为个人或家族病史的人癌症更有可能寻求测试。

这高于预期的患病率也可以,因为之前的研究一组不同的基因筛查。美国医学遗传学和基因组学(ACMG)细节最低的一组基因与个人的条件,但建议在那些接受临床试验分析。然而,如果研究人员只检查基因从这个名单,他们会错过致病变种在他们的研究人口的59%。此外,最常见的致病变种在这项研究并没有发现ACMG的列表。这突显出扩大范围的基因测试可以产生重大影响多少人获得积极的结果在很大的筛选研究。

团队计划在未来继续筛选程序和增加努力达成更多不同类型的参与者。目前,76%的研究对象是女性,所以研究如何招募更多的男性参与者。此外,通过他们同意程序翻译成西班牙语,研究人员计划到达俄勒冈州说西班牙语的人口。

”这个项目的总体目标是帮助俄勒冈人,让他们健康信息,”O ' brien说。“我们感觉我们已经能够实现,希望这仍然是一个强有力的支持者俄勒冈人健康的未来。”

参考:O ' brien TD,波特AB,德里斯科尔CC, et al。人口筛查显示遗传癌症和俄勒冈州的家族性高胆固醇血症的风险。是J哼麝猫。2023年。doi:10.1016 / j.ajhg.2023.06.014

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