全基因组测序对罕见疾病患者可以实现更精确的诊断

超过1200人患有罕见疾病的收到了诊断由于大规模基因组学的集成到斯德哥尔摩地区的医疗保健系统。这是根据瑞典卡罗林斯卡医学院的一项研究,分析的结果,第一个五年的全基因组测序的合作卡罗林斯卡大学医院和SciLifeLab之间。这项工作发表在基因组医学构成重大飞跃精密医学的新兴领域。

“我们已经建立了一个医院和大学合作的工作方式对每个病人的测序整个基因组为了找到遗传解释不同的疾病,”论文的第一作者亨瑞克Stranneheim说,研究员分子医学和手术,卡罗林斯卡医学院。“这是一个例子,如何用于制造精密医学诊断和治疗适应个别病人。”

大规模基因组测序技术,这是一个过程,确定一个人的完整的遗传物质,在最近十年取得了快速的进步。尽管如此,一些诊所全世界经常使用它来诊断病人。

就在五年前,卡罗林斯卡大学实验室和临床基因组学工具SciLifeLab推出Karolinska-Rare疾病基因组医学中心(GMCK-RD),其中包括研究人员等卡罗林斯卡医学院及k皇家理工学院。

在头五年里,3219名患者的中心进行基因组测序,导致分子诊断患有罕见疾病的1287例(40%)。本文中描述的结果现在出版。

研究人员发现致病基因突变在750多个致病基因,发现17小说。在某些情况下,结果使患者个性化治疗,例如,遗传性代谢病,罕见的癫痫,主要免疫缺陷。

“临床全基因组测序已罕见疾病领域的巨大影响,”安娜Wedell说教授分子医学和手术,卡罗林斯卡医学院,相应论文的作者之一。“以正确的方式使用,针对每个病人的特定的临床情况,新组的患者可以得到正确的诊断和治疗的方式,这在以前是没有的。”

全基因组测序的主要挑战之一是管理和解释的数百万的遗传变异存在于每个人。该中心已经开发了一个模型,指导相关致病基因变异的初步分析认为对于每个病人的临床症状。这意味着医生们在决定哪些重要组成部分应先做基因分析。

如果第一个评估未能产生结果,分析扩大到更多的基因面板,直到可以建立诊断和/或整个基因组测序。这个过程也使得一些未知的疾病基因的识别,提出了新的致病机制的深入探索的机会。

一项重大的任务目前正在实现一个类似的工作方法在一个更广泛的方面在瑞典医疗部门。例如,卡罗林斯卡医学院及卡罗林斯卡大学医院最近成立了一个联合精密医学中心(PMCK)将在精密医学巩固扩大合作。

“对我们成功与精密医学多学科医疗和学术界之间的合作是至关重要的,”论文的第二通讯作者安娜Lindstrand说,教授的分子医学和手术,卡罗林斯卡医学院及顾问卡罗林斯卡大学医院的临床遗传学。“通过这些计划我们一起结合临床专业知识和生物信息学工具和提供准确的诊断和个性化的治疗。”

参考:Stranneheim H, Lagerstedt-Robinson K, Magnusson M, et al .集成的全基因组测序为医疗环境:高诊断跨多个临床实体在3219年罕见的疾病患者。基因组医学。2021;13 (1):40。doi: 10.1186 / s13073 - 021 - 00855 - 5

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