耶鲁大学研究人员授予授予开发威廉斯综合症的治疗

耶鲁大学研究人员已经获得320000美元的赠款基辅基金会研究新的方法来治疗威廉斯综合症,一种罕见的,到目前为止无法治愈的染色体疾病,导致心血管疾病和结缔组织的问题。

威廉姆斯综合症(WS)发生在大约10000年出生。它是由7号染色体上的基因的删除。威廉斯综合症的特点包括一个扁平的鼻梁和小,朝天鼻,突出以开放的嘴,嘴唇浮肿的眼睛,异常开朗的个性,强烈的音乐能力,注意力缺陷障碍,发育迟缓,松弛关节,血流量和并发症由于动脉内膜增厚,其中包括大型动脉离开的心。

弗兰克的基辅基金会将支持研究佐丹奴,医学博士内科医学副教授(心血管);威廉·c·Sessa教授和副主席的药理学和血管生物学与治疗项目主任;和乔治Tellides,医学博士手术(心胸)教授,他将研究弹性蛋白基因设计新威廉斯综合症的治疗方法。

WS的最严重的问题是由于一份弹性蛋白的损失,7组染色体的一个基因在动脉壁的维护中发挥着关键作用。

佐丹奴Sessa将调查是否删除一份弹性蛋白引起基因表达的变化,导致WS。佐丹奴的实验室将尝试工程师转录因子的治疗增加剩余弹性蛋白基因的表达。Sessa的实验室将集中在确定小分子核糖核酸,能增强表达。

“我们的工作通过这个格兰特不仅威廉斯综合症病人受益,但那些患有其他结缔组织疾病,”佐丹奴说。“我们正在使用的方法也可以帮助其他病人患有遗传疾病中只有一个正常基因的一个副本。”

Tellides将研究涉及关键蛋白质复合体的通路,mTORC1,激活细胞分裂。WS病人的动脉平滑肌细胞分裂速度比正常,造成血管的阻塞。他将测试是否抑制这些途径可以提供合适的治疗WS病人。

“雷帕霉素等药物,抑制mTORC1,目前用于心脏移植患者和外套金属支架阻塞冠状动脉开放,“Tellides解释道。“他们可能代表小说在威廉姆斯综合症的治疗方法,避免影响婴儿心脏手术的必要性。”

“我们很幸运,有基辅基金会的支持来解决这个重要的临床问题从不同的角度,“Sessa说。“我们的方法是可行的和一个潜在的新方法来提高弹性蛋白基因表达。”

基辅基金会承诺促进研究威廉斯综合症的新治疗方法。基金会的合作伙伴与威廉斯综合症协会促进学科的研究兴趣在这个障碍。