先进的拷贝数变异分析qbasePLUS 2

删除生成或周围的减震器基因占很大一部分患者特发性身材矮小(IAA)和盟军障碍,如Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD)。允许快速和可靠的分子检测,D 'haene et al。(JCEM, 2010)介绍了一个基于定量PCR (qPCR)拷贝数分析测试,包括11个扩增子针对临床相关的区域。