具有CID-G/AI表型的自身免疫倾向的低胚性rag缺陷患者免疫表型的改变

基本原理:重组激活基因1或2部分缺失(RAG1/2)的患者可表现出广泛的原发性免疫缺陷，包括肉芽肿和/或自身免疫联合免疫缺陷(sid - g /AI)。先前的病例报告强调了B和T细胞间室的改变;然而，对这些细胞群的全面描述，重点是容易发生自身反应的亚群，还没有报道。

方法:采用多参数流式细胞术对RAG CID-G/AI患者外周血B、T细胞亚群进行表征。以CD19、CD21、CD24、CD27、CD38、CD138、IgD和IgM表达为主，以CD3+CD4+CD25highCD127low和CD3+CD4+PD-1+CXCR5+细胞为调节细胞(Treg)和滤泡辅助T细胞(Tfh)。

结果:基于我们对6例具有sid - g /AI表型的低形态rag缺陷患者队列的分析，我们注意到与健康对照相比，移行和naïve成熟B细胞的比例显著降低，而记忆B细胞含量丰富。有趣的是，与健康对照组相比，我们队列中的边缘区和CD21−/低无能B细胞的频率明显更高。此外，rag缺陷患者treg较少，循环Tfh细胞频率增加。

结论:B细胞亚群患者的改变可能与骨髓部分发育阻滞和记忆、边缘区B细胞或无能的易于自身反应的CD21−/low B细胞的外周克隆扩增有关。treg频率降低和Tfh细胞扩增可能导致这些患者的免疫失调和自身免疫。