一个新兴的表现型部分破布1/2幼儿缺乏与自身免疫和病毒感染
作品简介:
recombination-activating基因1 (RAG1)和RAG2蛋白质启动组合变量(V)的加入,多样性(D)和加入(J)基因片段,分散T细胞和B细胞受体。功能空RAG1/2突变导致全T细胞和B细胞的缺失和重度联合免疫缺陷(SCID)。而偏RAG1/2蛋白质变量重组酶活动导致广泛的表型包括联合免疫缺陷(CID)自身免疫和炎症并发症。表型变异的突变表明额外的表观遗传因素,如病毒感染形成临床表现。
我们描述一群的自然历史12确认部分RAG1/2突变和患者自身免疫在年轻的时候。我们寻求病毒感染之间的联系和自身免疫和测试候选生物标志物,可能反映了底层RAG1/2蛋白质缺乏症。
方法
回顾图评审完成。患者登记通过国家和国际合作。自身抗体分析是由微阵列,Bioplex 23和/或ELISA。
结果
出现病毒感染范围从6到30个月的年龄。12例,5例有复杂的疫苗相关水痘感染,4例巨细胞病毒感染,2例腺病毒和疱疹病毒的结合。所有病人发展自身免疫并发症之前病毒感染。自身免疫主要是血球减少包括自身免疫性溶血性贫血(66%)、血小板减少症(25%)、免疫和自身免疫性中性粒细胞减少(25%)血清学证实了在大多数情况下。其他自身免疫并发症包括严重的血管炎和甲状腺疾病。Autoantibody 分析 证实 了 存在 一 个 特定 的 小组 anti-cytokine 自身 抗体 针对 IFNaIFNwand IL-12 (8 tested). 9 病人破缺确认很久之后出现自身免疫和在一个案例中事后。纯合子或复合杂合的RAG1/2突变特征完全在11 12患者平均重组酶的活动水平从4 - 50%作为衡量一个体外重组酶测定(Lee JACI 2013)。11的12例病人接受了骨髓移植存活率高11死亡(1)。
结论
作为一个新兴新的表型。部分RAG1/2缺陷可能存在复杂的病毒感染和自身免疫功能,最常见的自身免疫性血球减少。特定签名的anti-cytokine抗体可能帮助医生确定一个潜在的免疫缺陷,并启动与骨髓移植早期的治疗。
recombination-activating基因1 (RAG1)和RAG2蛋白质启动组合变量(V)的加入,多样性(D)和加入(J)基因片段,分散T细胞和B细胞受体。功能空RAG1/2突变导致全T细胞和B细胞的缺失和重度联合免疫缺陷(SCID)。而偏RAG1/2蛋白质变量重组酶活动导致广泛的表型包括联合免疫缺陷(CID)自身免疫和炎症并发症。表型变异的突变表明额外的表观遗传因素,如病毒感染形成临床表现。
我们描述一群的自然历史12确认部分RAG1/2突变和患者自身免疫在年轻的时候。我们寻求病毒感染之间的联系和自身免疫和测试候选生物标志物,可能反映了底层RAG1/2蛋白质缺乏症。
方法
回顾图评审完成。患者登记通过国家和国际合作。自身抗体分析是由微阵列,Bioplex 23和/或ELISA。
结果
出现病毒感染范围从6到30个月的年龄。12例,5例有复杂的疫苗相关水痘感染,4例巨细胞病毒感染,2例腺病毒和疱疹病毒的结合。所有病人发展自身免疫并发症之前病毒感染。自身免疫主要是血球减少包括自身免疫性溶血性贫血(66%)、血小板减少症(25%)、免疫和自身免疫性中性粒细胞减少(25%)血清学证实了在大多数情况下。其他自身免疫并发症包括严重的血管炎和甲状腺疾病。Autoantibody 分析 证实 了 存在 一 个 特定 的 小组 anti-cytokine 自身 抗体 针对 IFNaIFNwand IL-12 (8 tested). 9 病人破缺确认很久之后出现自身免疫和在一个案例中事后。纯合子或复合杂合的RAG1/2突变特征完全在11 12患者平均重组酶的活动水平从4 - 50%作为衡量一个体外重组酶测定(Lee JACI 2013)。11的12例病人接受了骨髓移植存活率高11死亡(1)。
结论
作为一个新兴新的表型。部分RAG1/2缺陷可能存在复杂的病毒感染和自身免疫功能,最常见的自身免疫性血球减少。特定签名的anti-cytokine抗体可能帮助医生确定一个潜在的免疫缺陷,并启动与骨髓移植早期的治疗。
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