由TBX1突变引起的胸腺再生障碍性疾病引起的严重联合免疫缺陷(SCID)

背景:
完全胸腺再生障碍性发育是SCID的罕见病因，但随着SCID新生儿筛查越来越多地认识到这一点。Tbox转录因子1 (TBX1)在胸腺发育中起重要作用;TBX1的杂合突变是快速心面综合征的罕见原因，但不是人类完全胸腺再生障碍性发育的常见原因。

案例介绍:
新生儿筛查发现1例10日龄、TRECs为0的足月女性。评估显示严重的T细胞淋巴细胞减少(cd3xx细胞/ul)，正常的B和NK细胞群，PHA无增殖，CXR无胸腺。患者的母亲、外祖父和曾祖母均为完全感音神经性耳聋。我们做出了SCID的推定诊断并进行了HSCT。在TBX1 c.1176_1195dup20中发现一个20碱基对杂合重复;在母亲和曾祖母中怀疑有相同的杂合突变。放弃HSCT，改用胸腺移植。

结论:
我们报告了TBX1单倍功能不全导致完全胸腺再生障碍性发育和SCID的首批病例之一。在这个家族中，TBX1的突变有不同的外显率。该患者的基因诊断彻底改变了治疗，认为在某些表现的SCID中等待基因诊断可能是有必要的。