应用生物系统公司软件加速遗传变异的识别在生物医学研究中使用

应用生物系统公司宣布一个软件应用程序旨在加速遗传变异的分析数据。新变种记者™软件旨在减少手动审查时间这些数据通过自动化的检测基因变异和简化数据分析过程。

应用生物系统公司预计,该软件可以减少一半所需的时间目前评估遗传变异在医学测序项目生成的数据。

医疗测序,也称为重测序,被广泛用于识别样本人群的遗传变异。这种分析技术是核心理解遗传疾病的原因和个体药物反应。自动化的DNA测序技术使研究人员能够执行检测和筛选大样本人群的遗传变异的研究。这些大规模的项目生成大量的数据集需要健壮的生物信息学工具,可以方便的快速分析和管理这些数据。

高达70%的医疗测序过程——从DNA提取数据分析——可以在数据分析。简化分析过程变异记者软件使用专有的算法来识别基因变异基于标准化的或用户定义的参数。然后给出验证结果可视化格式,允许研究人员同时比较多个质量控制指标。这些特性将使研究人员能够更有效地在多个基因和研究复杂疾病过程的数据集比目前的软件应用程序管理的能力。

尼古拉斯博士马里尼博士,加州大学伯克利分校的一个研究科学家,编码重新定序地区19叶酸代谢基因从一个人口500的新生儿解释为什么女性怀孕初期使用包含叶酸的维生素提供风险较低的婴儿神经管缺陷。神经管缺陷是大脑和脊髓的出生缺陷会导致脊柱裂等条件。

“快速评估重测序数据的能力可以大大推进研究关注疾病的分子基础或一个人的潜在的药物反应,”马里尼博士说。“变种记者软件地址不法经营,目前主要存在于这个过程通过提供一个更好的方法来快速评估变化数据和识别感兴趣的目标。这可以节省我们上百小时的时间评估这些大型数据集”。

变体记者软件识别基因变异使用专有的算法,对大型参考数据集进行精度检测。软件使用这些算法来加速发现基因变异,确定基因型,然后计算工程质量统计数据。

结果呈现在一个窗口,允许用户对多种质量控制指标包括比较有针对性的重复。结果可以为进一步研究捕获报告提供信息,如高层项目统计,工程质量综合细节和个人标本的基因型。

“医疗测序项目导致显著增加样本的数量在全世界Sanger-based测序系统运行,”Kim Caple表示应用生物系统公司副总裁和总经理的遗传分析。“变种记者软件使我们的客户从事医疗测序项目更好地理解我们的基因分析仪器系统生成的数据,这样他们就可以在他们的工作更成功。”