力量宣布由NMR IEM筛查的新途径

第12届国际大会的先天性代谢异常(www.iciem2013.com),力量已经宣布的另一个里程碑的具有成本效益的使用NMR(核磁共振)光谱法筛选作为代谢筛查的临床研究工具和小分子体外诊断(试管)研究和验证。

小说先天性代谢异常(IEM)筛查试验成功演示了在土耳其的临床研究中,超过1000名新生儿在接受核磁共振,以建立一个非侵入性的方法,高效、可靠的绝对和相对评估新生儿体内代谢物的浓度,允许儿科医师评估他们的健康,并同时检测多种先天代谢错误。

综合urine-screening项目包括14医院在土耳其,整合目标和一道在高通量筛选技术方法只需要大约12分钟的核磁共振测量时间/样品。

这项研究已经成功地证明了量化的能力同时45代谢物发生在49个不同类型的先天性代谢异常在新生儿临床相关代谢物浓度。

此外,这部小说IEM-by-NMR屏幕还提供了额外的代谢信息在其他健康问题,如成熟的问题,黄疸或酮症,从相同的试验,没有额外的测量或成本。

最初开始ZIM项目(德国政府中央中小企业创新项目),力量合作的发展这IEM土耳其新生儿筛查方法INFAI GmbH在科隆,德国协调筛查程序在土耳其的协助下教授Selda夜莺Kirikkale大学(www.kku.edu.tr)。

IEM筛查研究已经利用力量皇冠™IVDr,小说大规模筛选和试管NMR研究平台,同时提供一道和有针对性的分析。

在土耳其IEM筛查研究,有针对性的方法优化提供65年自动量化相关尿代谢物,包括20内源性代谢物与一般健康状态和45代谢物表明先天性代谢缺陷,允许对新生儿筛查49 IEM,一些标记出现在不止一个疾病,但具有不同co-biomarkers。

尿液的代谢筛查NMR的其他方法相比有巨大的好处,作为非侵入性,包括简单的样本收集和准备没有衍生化,只需要12分钟1 d和2 d核磁共振测量无需色谱法,并提供无偏NMR定量高动态范围和不需要昂贵的同位素标准。

新兴IEM-by-NMR筛查方法也有潜在的局限性,包括内在低代谢物敏感性与质谱分析或分析相比,核磁共振是通常不适合痕量分析,需要适度高代谢物浓度正确识别和量化。IEM-by-NMR筛查也不是为了发现任何基因,蛋白质或肽生物标志物。

iem的多数,然而,同时与核磁共振可以量化和迅速,有望使IEM-by-NMR筛查非常划算,因为多个传统的方法需要得到相同的结果。

如前所述,NMR是无法衡量所有可能类型的先天性代谢异常,因此其他可能推荐另外的方法。力量开发了相应的标准操作规程(sop),一个快速的1 d和2 d核磁共振数据采集策略,专有的和新颖的统计工具和定量算法,以及一个大型代谢物数据库一起成功地克服潜在问题的依赖在离子核磁共振化学位移矩阵变化和组合,或核磁共振光谱重叠在很多信号区域。

此外,除了代谢浓度目标49先天性代谢缺陷,信息丰富,多参数,同时IEM-by-NMR评估也提供了一道一般代谢正常的新生儿健康的概述,包括代谢偏离常态,和重要的异常信息,建议儿童随访或纵向核磁共振监测某些新生儿。

总裁兼首席执行官博士Sitke Aygen INFAI GmbH,评论道:“我们是兴奋的可能性由NMR新生儿筛查,提供结合目标的可能性和没有针对性的筛选实验。利用这种新技术,INFAI开始一个项目在新生儿尿液筛查与力量和14合作中心在土耳其。核磁共振的无与伦比的重现性,在严格的安抚工作时,提供了独特的机会在一个多中心的方法认识到大量的天生的错误在一个实验中,和获得新生一般信息状态和健康。新的标准化皇冠IVDr 600 MHz核磁共振系统为这项工作提供了一个很好的基础。”

下一步的临床研究合作伙伴支持临床收养,监管部门的批准和报销IEM-by-NMR筛选在土耳其,虽然力量正计划进一步方法改进算法和数据库扩大目标筛选与临床IEM研究在其他欧洲国家。

进一步的临床研究方向包括逐步扩张的数量目标代谢物量化,以及临床研究评估的儿童和成人患有天生的或其他代谢错误。

曼弗雷德Spraul博士,力量的应用及业务发展总监临床核磁共振,说:“使用皇冠IVDr平台,我们建造了一个核磁共振数据库超过240种代谢物与先天性代谢异常有关,辅之以一个更大的数据库的代谢物与一般健康和表型相关的评估。能够识别和量化65种代谢物同时在一个单一的,12分钟IEM-by-NMR屏幕,没有色谱或昂贵的同位素标准,提供显著的成本和吞吐量的好处。我们期待验证这种IEM-by-NMR方法在其它欧洲国家。”