CeGaT提供快速和成本高效遗传筛查通过下一代测序

CeGaT,基因组学和转录组中心宣布提供确定选择浓缩和固体™系统sequencing-based遗传筛查遗传性眼病、癫痫、代谢和神经退行性疾病。

CeGaT与世界知名专家在每个疾病开发和实现面板屏幕同时几十个基因。Detlef Boehm博士的实验室和专业的新一代的基因测速CeGaT:“下一代测序提供了可能性的速度和成本有效的筛选工具,是现在全世界的研究者和临床医生。“CeGaT关注上述疾病但已经在管道和神经肌肉小组研究中心开发板接洽其他疾病。

“检出率为100%,没有假阴性导致的快速实现面板在临床研究中,说Saskia Biskup,医学博士,CeGaT的创始人和CEO。“固体™系统用于大规模筛选,但是我们仍然依靠Sanger测序验证测试结果为阳性之前发出一份报告。”

目前面板包括与帕金森相关的基因、肌萎缩性侧索硬化症,痴呆,non-syndromic和癫痫综合征,代谢紊乱和基因与遗传眼疾。

•癫痫和代谢紊乱(15板- 231基因):癫痫是一种很常见的神经系统疾病,更有可能发生在童年早期。早期发生了遗传原因特别是如果其他家庭成员可能也会受到影响。癫痫可以唯一的症状的疾病(初级,non-syndromal癫痫),但也可以出现在结合其他症状(syndromal癫痫)。

启用一个快速和成本有效的筛查,CeGaT开发了15板:全身性/肌阵挛性癫痫、发热性癫痫,缺席基因(27),癫痫脑病(12基因),癫痫和x连锁精神发育迟滞(12基因),CDG(糖基化的先天性障碍)综合征(23基因),Ceroidlipofuscinosis(8基因),国会议员和粘脂沉积症(13个基因),齐薇格综合症(8基因),代谢障碍和癫痫基因(38)、辅酶Q缺陷综合症(5基因),选择线粒体疾病(23核基因编码),Joubert综合症(10基因),Lissencephaly和Polymicrogyria基因(18),头小畸型和Pontocerebellar发育不全(16基因),Neuro-cardio-facio-cutaneous综合症(11个基因),Walker-Warburg综合症(7)的基因。

•遗传眼疾(11板- 126基因):遗传性眼病是一个异质群体的疾病,有一个共同点:视力丧失。识别基因引起的疾病的预后有重要意义,而且对治疗。视力丧失可能发生作为唯一的症状(non-syndromic)或结合其他症状(与耳聋综合征)就是一个例子。CeGaT开发了11板诊断色素性视网膜炎,Achromatopsie,先天性静止的夜盲症,遗传性锥体杆体营养不良,雷伯氏先天性黑内障,亚瑟综合征,Bardet Biedl综合症、原发性纤毛运动障碍,Refsum疾病和高级Loken综合症。

•痴呆、帕金森和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)(2板- 35个基因):描述了老年痴呆,运动障碍的遗传原因,尽管在很多情况下治疗是不可能的,一个正确的诊断有助于预测进展和律师的家庭成员。小说CeGaT有主要研究集中在识别疾病导致神经退行性疾病的基因与图宾根大学的合作,德国。

所有疾病面板提供3000欧元的测序成本。成本分析、验证和解释取决于基因的数量要求。对正在进行的测序成本下降,CeGaT很乐观地认为,基因测试将很快可以作为常规筛查方法。