Claritas基因组推出下一代测序面板

Claritas基因组学已经宣布新一代测序的可用性分析,调查28基因代表单基因抗类固醇肾病综合征反应儿童的原因。

分析是与一个实验室在波士顿儿童医院,一直在研究的潜在的遗传原因许多类型的小儿肾脏疾病几十年。

“我们相信ClariFocus面板:肾病综合症临床医生应该首选抗类固醇肾病综合征反应患者的特点,“帕特里斯·米洛斯岛博士解释道,Claritas的首席执行官。“这个面板覆盖更多的基因比其他小儿肾脏疾病小组目前市场上。我们期望看到的检出率超过60%抗类固醇肾病综合征反应新生儿临床诊断为所有年龄组和平均检测率约为30%。这些范围的大约20%测序诊断产量远高于NPHS2,基因往往是第一次当患者存在高水平的蛋白质测序的尿液。现在临床提供者可以看许多潜在的致病基因,而不是进行连续的单基因测试的低效和昂贵的过程。”

nephrotic-range患者蛋白尿(尿蛋白),抗类固醇肾病综合症,反应与局灶节段性肾小球硬化症的组织学特征,或病人收到负面的一个或多个基因测序结果NS相关表型可能受益于这个试验。

“这试验的基础是我们的专家多年的研究合作者的实验室。分析的效率和检测率证明质量、一致性和综合性的研究,“米洛斯岛博士说。“我们的合作是一个很好的例子的伙伴关系Claritas基因组学和儿科医院的专家可以带来他们的知识和技能的好处更多的患者和家庭。”

ClariFocus面板:肾病综合症加入Claritas菜单的超过100个测试,包括ClariView外显子组小儿神经科,桑格化验,下一代测序面板,和ClariView数组,自闭症患者的微阵列设计,发育迟缓、智力残疾。