DNA测序分析工具添加到HIPAA兼容Maverix分析平台

Maverix Biomics inc .)宣布的可用性分析工具分析全基因组变异,外显子组,和有针对性的重测序数据由下一代高通量测序系统。这些新的DNA测序分析工具以及初步科学研究人员使用的结果Maverix变异分析,分析平台将于今天在美国人类遗传学协会第64届会议在圣迭戈,加利福尼亚。

新的分析工具使客户识别和注释基因变异在样本数据与参考基因组相比,各种各样的物种,和可视化这些样本的基因型UCSC基因组浏览器和其他过滤和解释工具。研究人员现在将有能力轻松地识别突变或遗传标记的基因通路相关的特定疾病或条件,或可作为独特的签名为诊断和测试应用程序。

“我们已经运行数百个样品通过Maverix分析DNA测序平台变异分析,”约翰说战斗,高级经理贝克曼库尔特基因组生物信息学研究管理。“我很高兴与数据文件,可视化,并报告我们已经收到Maverix。”

新的DNA测序分析工具继续Maverix传统基于流行的同行评议的开放源码工具,比如FastQC测序质量检查,BWA读映射,SnpEff变异效果预测。这些工具已经组装成完整的端到端分析工具,与公共参考数据集测试和验证,确保产生科学有效的结果的能力。Maverix继续提供研究人员选择的替代工具,包括GATK版本2.3或FreeBayes变异检测。调查人员可以比较和选择最好的满足他们的需求的分析工具基于几个因素,如速度、成本、和准确性。

因为Maverix分析平台是高度可伸缩的,客户可以管理和分析非常大的数据集的成千上万的样本,与典型的时间完成数据分析的72个小时或更少。

一个独特的“纸样输入特性允许用户轻松地分类成百上千的样本具有独特的标签和标识符,包括添加每个样本表型或non-genomic信息用于他们的分析。non-genomic可以添加的信息的例子包括应对治疗,疾病状态,或人口统计信息,在许多其他的可能性。

除了查看变体数据于一体的综合性私营安全UCSC基因组浏览器,研究人员也可以使用交互式表格数据可视化工具变量排序和过滤基于众多参数,包括变异类型、样本表型、基因组的位置区域内或在一个特定的基因,和流行在公共数据库如1000基因组,等特点。non-genomic数据进入“样品簿”上还可以与基因组中发现的变异。

结果数据文件,如VCF文件或BAM文件,可以很容易地根据需要从Maverix下载分析平台。用户还能够生成PDF的总结报告,可以根据需要定制。

新的DNA测序分析工具也提供访问平台的其他功能,包括安全和兼容管理人类患者的身份信息和数据按照方面的安全最终规则建立的卫生和人类服务部在1996年健康保险携带和责任法案。HIPAA独立安全评估控制到位Maverix(作为一个潜在的商业伙伴的实体需要遵守以下综合最终规则)已经成功地完成了。

“HIPAA的完成安全合规评估表明Maverix Biomics”致力于创建和维护所需的控制,确保质量和安全的服务提供给顾客,”布拉德·里昂说,360高级审计经理,公共广播提供全面服务的审计和咨询公司,专门从事集成遵从性解决方案,包括HIPAA安全评估。

研究人员利用DNA测序分析工具包Maverix分析平台上也可以使用互补Maverix分析工具,包括mRNA-seq、小RNA-seq和外来体RNA-seq。其他平台特性,如共享和协作,或访问公共数据集或社区将客户的数据上下文,也可用。

“现在我们很高兴提供生命科学研究人员为他们的门店执行变异分析数据的能力除了RNA-seq Maverix分析基因表达分析平台,”戴夫Mandelkern说,总统首席执行官兼联合创始人Maverix Biomics。“通过提供多种类型的分析在一个安全的、高度可伸缩环境具有显著的增值功能除此之外提供的开源的基本算法,我们使研究人员能够快速、轻松地从探索原始数据为大意义的认识和发现,挑战生物问题。”