GenomeQuest揭示行业首个全基因组诊断临床决策支持系统
全基因组、Whole-Exome和基因小组处理
•自动传输的原始数据序列的机器
•阅读与参考基因组的排列
•变异检测和注释
诊断报告
•映射和文档对已知的遗传和变异体细胞突变
•与其他临床资料的集成系统,如电子健康记录和治疗协议创建一个全面的病人诊断记录
•定制报告
•比较与其他数据集和病人人口研究
•互动查询读取、变异和比较结果
•访问研究工作流如RNA-Seq、全基因组分析,ChIP-Seq,细菌/病毒检测
•一个“学习系统”来获取、管理和重新申请新发现
“全基因组测序推进到实际使用,我们看到下一个障碍是有效的临床应用新兴的发现和大量的数据,”理查德·雷斯尼克说GenomeQuest首席执行官。“对齐GQ-Dx利用测序技术的进步,生物信息学、计算、全基因组分子诊断和医学。就像这个行业能够降低测序的时间和成本,GenomeQuest解决分析时间和成本,所以,研究人员终于可以把数据从板凳上,在床边快速高效地应用它。”
GQ-Dx运行在基因组中规模、安全、云计算基础设施由GenomeQuest安置和维护。基于服务的软件选项不需要资本或基础设施投资和为诊断提供简单的政府组织。可选地,客户可以GQ-Dx安装在他们的数据中心防火墙后面。诊断用户访问所有处理、报告和研究功能通过互联网从桌面或智能设备。
每年约5万亿美元花在全球卫生保健,大约65%的治疗决策是基于诊断测试的结果,和分子诊断是诊断市场增长最快的部分。主要诊断进展通过全基因组测序立即支持GQ-Dx包括整合现有的分子检测,广泛的药物基因组学检查,和新一代的发现在诊断复杂,多基因疾病。
雷斯尼克补充道,“虽然我们热衷于全基因组诊断的未来的增长,我们预见一个进化路径的实现和充分的回报。今天,我们与研究人员和实验室讨论直接的和令人兴奋的应用领域包括whole-exome诊断、综合基因面板,和有针对性的NGS-based诊断。”
用于学术研究实验室诊断实验室,试管制造商,和制药的同伴诊断组,GQ-Dx已经被用于临床研究。与GenomeQuest合作,病理学家在贝斯以色列女执事医疗中心,哈佛医学院的教学医院,正在开发“临床级”注释为癌症诊断方法和数据库。今年2月,GenomeQuest创建了一个GeneTests-based诊断面板生成综合报告疾病的易感性,诊断和治疗超过2000从单一疾病,病人的全基因组序列。
今天也,爱荷华州大学的研究人员宣布了他们的决定使用GQ-Dx提供临床医师和患者的首次合并分子为遗传性耳聋的诊断测试。这种新方法利用新一代测序(上天)基因诊断小组确定的原因和治疗这种多基因疾病在一个全面的测试,而不是多个测试。叫耳镜,全面诊断的测试可以减少他们的估计成本从75000美元到2000美元,降低了治疗决定的时间从一年到四个星期。GenomeQuest相信成熟的整合测试候选人的其他多基因疾病包括艾滋病和丙型肝炎,阿尔茨海默氏病、心肌病、冠心病、心肌梗死和结肠癌。
格里希金斯博士GenomeQuest医疗创新官补充道,“全基因组测序已经把我们放在一个加速理解复杂疾病遗传司机路径。我预期持续的重大进展在肿瘤学以及心脏病、神经病学、精神病学等医学专业。特别充实我的是工作与临床研究组织,立即发现转化为大大改善了医疗保健——准确诊断,在许多情况下,有针对性的治疗的病人。”
