IBinom介绍革命、快速、高效、友好的基因组数据翻译

随着越来越多的临床医生和研究人员开始依赖于基因数据在寻求应对成千上万的毁灭性的人类疾病和条件,准确、快速的分析,不断扩大的数据变得越来越重要。解决这种需求,莫斯科启动iBinom已经发布了测试版的基于云的SaaS(软件即服务)解决门店(新一代的基因测速)数据解释。公司描述iBinom临床解决方案作为一个真正的革命的解释人类基因组和外显子组数据。面向医生或遗传学家不一定是电脑极客——这可能会描述大多数专业人士在这些领域——iBinom测试版目前免费的ibinom.com。

这应该是好消息医疗中心,研究中心,和序列提供者无处不在,notes iBinom创始人之一,瓦莱里·Ilinsky。

Ilinsky解释说,“iBinom目前已经开发了一个最精确的算法来确定罕见的数百万非致病性的致病突变。我们的解决方案是可用的最快,只有30分钟从开始到结果。”At present, he adds, tools offered by his firm's closest competitor take at least three hours to accomplish only part of the task that iBinom's data interpreter completes in half an hour. In addition, iBinom provides users with a clear report that does not require a programmer or a bioinformatician to understand.

共同Ilinsky和该公司的首席执行官安德烈gleb stolyarov iBinom目前在俄罗斯的莫斯科和圣彼得堡设有办事处,以及在洛杉矶。公司聚集一群高度熟练的程序员,几个人都赢得全球竞争算法和编程,如TopCoder CodeForces, ACM, ICPC IPSC,谷歌代码果酱。Ilinsky说iBinom预计的需求服务潜在客户发现它所提供的优势在目前使用的工具。

Ilinsky解释说,iBinom旨在解决双重遗传学研究者和临床医生都面临的问题:过多的数据,需要理解这些数据。“基因组测序的数量呈指数级增长,如果保持目前的增长速度,到2016年大约2500万个基因组已经测序,”他说。“全基因组和whole-exome排序的合并到临床实践无疑会改变遗传辅导员和其他临床基因检测方法。”

外显子组,这是人类基因组的一部分,是很重要的,因为尽管它包含一分钟的基因组,突变的外显子组目前认为港超过95%的致病突变。事实上外显子组测序已经证明是一种有效的策略来确定超过一百的遗传基础孟德尔单基因障碍为止。外显子组测序在某些情况下甚至可以更有效(因此更便宜)全基因组测序的替代品。这是尤其如此罕见的因果变异孟德尔疾病的检测。自外显子组等组成的一小部分基因组,可以获得,相对较少的读取,深度报道所必需的检测变体。外显子组测序还提供了优于传统遗传连锁研究,后者需要学习大量的个人影响。与罕见的孟德尔疾病并没有大量研究。

许多临床医生受限于目前可用的工具,因为人类基因组测序为临床目的与详细和精确的大数据分析,Ilinsky笔记。最初的原始数据包括大约200 gb的每个病人基因数据,分析了使用桌面应用程序或SaaS。然而,Ilinsky表示,当前的方法需要特殊的知识来解释这些大量的数据,不提供医疗报告。这大大延迟总周转时间和减少的测序能力服务提供商,目前使用基因组分析程序可以花很多时间为只有一个人类基因组生成原始数据。

相比之下,iBinom提供了一个更简单、更快——并最终更便宜——意味着基因组数据的解释。医生和遗传学家用户友好的界面设计,但不需要专门的编程或生物信息学技术,和一份医学报告可能在一个点击下载。除了快速专有的数据分析算法,使用亚马逊和Yandex IaaS(基础设施即服务)提供了iBinom边缘,允许生产单一人类基因组分析只有半个小时。

价格预计将灵活的和可负担得起的相比目前可用。iBinom SaaS业务模型允许客户支付一个固定的价格为每一个分析和存储的月费。

Ilinsky说,“iBinom已经投入大量的时间、精力、和专业知识发展先进算法准确、快速的分析所有的30 000个人类基因可能与估计有3000继承的条件与已知的遗传起源。我们预料iBinom终于将下一代测序的实验室和医院和诊所,谁将最终能够经常使用外显子组测序和全基因组测序诊断病人和管理他们的照顾。”