Illumina公司的verifi®产前测试显著减少假阳性的胎儿非整倍性检测

Illumina公司公司宣布,在一个直接比较的非侵入性的产前测试(NIPT)使用细胞DNA非整倍体产前筛查(cfDNA)标准自由一般产科人口的verifi®产前test1显著降低假阳性结果的速度检测胎儿预断21和18。此外,研究表明,verifi®一致地执行在所有孕妇产前检查,不管他们的胎儿非整倍性的危险水平。

这项研究的结果,题为“DNA测序和非整倍体产前筛查标准,“今天在网上可用的新英格兰医学杂志》上的文章可以在访问www.verifitest.com/news-events。本文将包括在2月27日,2014印刷版。

“这项研究反映了不同临床筛查实践和种族差异出现在美国,并从医学和科学有效地回答问题社区关于阳性预测值(PPV) verifi®产前测试一般产科人口,”戴安娜·w·比安奇说,医学博士bet188真人,塔夫茨母婴研究所的执行主任医疗中心出版的作者。“除了PPV显著增加,研究显示类似的胎儿分数分布在高和低风险孕妇。因此,从生物学和技术的角度来看,verifi®产前测试表现良好在孕妇的风险水平。”

前瞻性、多中心、盲法研究分析了样本(平均年龄29.6岁)1914名孕妇胎儿染色体异常的风险水平。检测的假阳性的称21三体综合症verifi®产前测试明显低于常规标准筛选(6/1909,0.3%比69/1909,3.6%,p < 0.0001)。称18三体综合症,verifi®产前测试还演示了一个较低的误判率相比,标准测试(3/1905,0.2%比11/1905,0.6%,p = 0.0325)。重要的是,研究显示提高十倍的PPV verifi®产前测试(45.4%)相比,标准筛查称21三体综合症(4.2%),提高了五倍PPV为三倍体18(40%比8.3%)。无论是verifi®产前测试和标准筛选正确检测到所有情况下的预断21和18。所有参与研究的女性,妊娠结局和新生儿随访数据,包括体格检查和分析,如果执行。

“这项研究的结果表明,verifi®产前测试可以显著改善临床实践通过减少侵入性程序需要澄清假阳性的数量与标准筛选结果,”Richard Rava说博士,副总裁,生殖和遗传健康Illumina公司研究和开发。“在这项研究中使用verifi®产前测试,我们展示了提高十倍的PPV称21三体综合症在常规筛选方法。重要的是,使用cfDNA NIPT的性能一般产科人口,代表当代临床实践在美国,相当于以前的表现在高危孕妇。”

Illumina公司的生殖和遗传健康解决方案使用下一代测序(上天)技术和先进的微阵列产生全面、准确的基因组信息协助医疗服务提供者和病人为自己的生殖健康和福祉做出明智的决定。Illumina公司提供非侵入性verifi®产前测试(以前提供的Verinata健康,Inc .)在CLIA-certified CAP-accredited临床服务实验室,检测染色体异常和畸变,改善分辨率一致和可靠的结果。