医疗器械创新联盟与珀金埃尔默的Horizon Discovery合作，提高下一代基于测序的癌症诊断的准确性
医疗器械创新联盟(MDIC)与珀金·埃尔默的地平线发现开发和制造体细胞参考样本(SRSs)，以简化和支持基于下一代测序(NGS)的癌症诊断的验证。在与美国国家标准与技术研究所(NIST)合作，经过严格的表征和验证过程后，srs预计将于2024年初上市。
这种合作关系是MDIC的体细胞参考样本(SRS)计划这是一项合作努力，旨在提高下一代基于测序的癌症诊断的准确性，并创建公开可用的参考样本和全球基因组数据资源库。这些工具可用于诊断开发、法规提交、报销决策以及基于ngs诊断的整个产品生命周期中的其他应用。
“我们期待将Horizon Discovery在参考样本开发和制造方面的技术能力与MDIC的专业知识相结合，创造和传播新的方法和工具，以推进安全有效的医疗技术。体细胞参考样本计划将使基于ngs的癌症诊断发展更加一致，最终支持改进诊断和更有效的治疗，从而使患者受益。”MDIC总裁兼首席执行官Andrew Fish说。
PerkinElmer生命科学高级副总裁Alan Fletcher评论道:“肿瘤学参考标准对于开启未来的发现至关重要。Horizon Discovery的参考标准一直是多种疾病研究的关键推动者，现在我们期待着与MDIC合作，为肿瘤学界带来标准。”
地平线探索公司将使用聚类规则间隔短回文重复序列(CRISPR)技术设计和制造10个srs，每一个srs都具有不同的变体或临床与某种类型癌症相关的基因DNA序列的变化。利用其在CRISPR编辑技术方面的丰富传统，地平线探索公司已经使用这一过程开发了基于细胞的参考物质十多年。项目完成后，MDIC将收集和传播最佳实践，以提高参考样本制造、验证和数据集生成的效率和可持续性。
制造过程预计将在2023年完成，随后进行广泛的表征、数据验证和集成。完全表征的srs预计将于2024年初通过Horizon上市，表征数据计划通过公共数据库访问。
MDIC的SRS计划，包括FDA、NIST、NIH、CDC以及制药和诊断行业作为合作者，于2018年开始对前景进行分析，以确定可用SRS的差距。MDIC的SRS景观分析，于2019年出版，是一份广泛的癌症变体目录和现有参考资料。SRS计划团队已经从该清单中优先选择了10种变体，以便在计划的新阶段生产。这十种选定的变异代表了一系列癌症和DNA突变类型，并且在生产所需的技术难度程度上有所不同，以使试点项目具有广泛的适用性。SRS计划的部分工作由戈登和贝蒂摩尔基金会(Grant GBMF)、国家慈善信托基金、Illumina和Quidel资助。FDA是MDIC的SRS倡议的成员，但没有参与涉及资金、合同或征求的讨论。
