Myriad Genetics推出分子诊断测试
无数的遗传学该公司宣布推出了一种新产品TheraGuide 5-FU™，以帮助预测哪些癌症患者可能对药物5-氟尿嘧啶(5-FU)或口服药物卡培他滨产生严重的毒性反应。
每年有超过50万名患有乳腺癌、结肠癌、皮肤癌或头颈癌的美国人接受5-FU治疗。大约30%的患者出现严重中毒。
TheraGuide 5-FU是对DPYD和TYMS两种基因的遗传变异进行分析，这两种基因会增加患者对5-FU化疗的毒性风险。有了TheraGuide 5-FU测试结果，肿瘤学家和他们的患者可以采取措施降低可避免的毒性风险，包括使用替代疗法，减少剂量和增加患者对副作用的监测。
TheraGuide 5-FU可以为正在考虑化疗方案的癌症患者提供肿瘤学家需要的个性化化疗的关键指导。
“TheraGuide 5-FU是一种新的个性化药物测试，有可能使许多癌症患者避免对药物的严重毒性反应，”Myriad基因实验室公司总裁Greg Critchfield医学博士说。“该指南5-FU为个性化医疗的未来前景指明了方向，在个性化医疗中，测试可以指导治疗选择，以改善患者护理，同时限制其他有效药物的副作用。”
大约三分之一给予5-FU的患者会出现剂量限制毒性，严重到危及生命。这些毒性反应大多是由于DPYD和TYMS基因的遗传变异。DPYD基因产生的酶主要负责代谢或分解5-FU，并迅速将其从体内清除。
如果DPYD酶活性降低，5-FU从系统中清除的速度就会减慢，从而导致暴露于5-FU的时间延长，从而增加毒性风险。据估计，由于DPYD基因突变，美国有900万人的DPYD酶活性低。
胸腺酸合成酶(TYMS)是DNA合成的必需酶。化疗药物5-FU与TYMS酶结合，抑制其功能。当TYMS酶被抑制时，DNA合成就无法进行，细胞就会死亡。由于癌细胞繁殖迅速，需要高水平的DNA合成，它们对胸腺嘧啶耗竭比正常细胞更敏感。
TheraGuide 5-FU是Myriad的第五款分子诊断产品。该公司现在接受样品进行测试，使用TheraGuide 5-FU。该测试费用为1100美元，包括对DPYD基因和TYMS基因重要变异的全面DNA序列分析。结果在收到后7天内由Myriad公司退还给要求检查的医生。
