Myriad公司推出用于乳腺癌患者的增强BRACAnalysis®检测

麦利亚德基因公司宣布了BRACAnalysis^®重排测试是BRACAnalysis系列产品中的一种分子诊断测试。

新增的测试可以检测到BRCA1和BRCA2基因中罕见的大规模DNA重排，并将用于序列突变检测呈阴性的高风险女性，Myriad的测试中已经包含了常见的大规模重排。

BRACAnalysis, Myriad公司对遗传性乳腺癌和卵巢癌的检测包含了最彻底的全序列分析，用于广泛的商业规模的基因突变检测。

最近，Myriad和其他公司发现并发表了关于另一种被称为大重排的突变类型的信息，这种突变无法通过商业DNA测序技术检测到，只能通过费力的手工研究方法检测到。

这种重排是导致两种乳腺癌基因变化的一小部分原因。

2002年，Myriad公司在其BRACAnalysis测试中增加了一个由五种常见重排组成的小组，占这两个基因大重排总数的近一半。

因为大的重排是非常罕见的，一个符合BRACAnalysis常用选择标准的女性携带一个大的重排突变的风险小于0.5%。

现在，Myriad利用其BART技术进行大规模重排检测，提供了一种自动化测试，旨在检测BRCA1和BRCA2基因中的所有大规模重排突变，即使它们之前没有被发现过。

自2006年8月1日起，Myriad公司将对个体的个人和家族史表明高风险的患者样本进行BRACAnalysis重排测试，但样本的BRACAnalysis测试呈阴性。

重排测试将在指定的情况下进行，不收取额外费用，也可以单独订购，费用为650美元。

Myriad基因实验室公司总裁Gregory Critchfield医学博士说:“我们非常高兴地介绍一种令人兴奋和强大的技术来检测这些罕见的重排列突变。”

“这项工作延续了Myriad的领导地位，通过我们的金标准BRACAnalysis产品，为有遗传性乳腺癌和卵巢癌风险的人提供最好的检测。”