新分析,更快、更高效的雌性生殖道基因的常规筛查

迅速宣布生物科学的商业发布Accel-Amplicon雌性生殖道面板。这个小组将研究实验室提供一个更全面的,下一代测序(门店)的审讯方法的编码并选择内含子区域内囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道disease-relevant基因突变和变异。

囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性障碍,影响全世界有超过70000的儿童和成人有大约1000新病例在美国每年确诊。有超过2000种已知CFTR突变检测基因,然而大多数可用屏幕面板只雌性生殖道常见突变在北欧血统最为流行。雌性生殖道的频率变异种群之间各不相同,因此,新的创新试验设计,加上门店的速度和深度,需要扩大基因组内容,提高检出率。

CFTR Accel-Amplicon检测面板是一个简单,快速和完整的试验为临床研究者和参考实验室帮助发现小说变异;屏幕常见和罕见突变研究疾病机制;和开发新的治疗选择。它的目的是提供一个更高的分辨率视图到雌性生殖道基因和优化处理粗糙,低投入的样本,如干血滴(DBS)、样本类型经常收集研究和新生儿筛查项目。

“囊性纤维化是一个复杂的基因疾病普遍不同程度的症状为每个单独的,”哈利Fiske说,首席商务官迅速生物科学。“没有治愈,载体筛查疾病研究和管理至关重要。我们新的Accel-Amplicon雌性生殖道面板是一个更广泛的基因组工具更好地识别常见和罕见的变异在不同人群中。”

关键特征和CFTR Accel-Amplicon检测面板的好处包括:

•检测到一个广泛的变异和突变的其实并选择intronic区域的完整基因和基因组10 kb的足迹,这是最大的足迹任何可用的方法。

•生产ready-to-sequence图书馆只有两个小时,每天提供三到四倍库处理相比其他门店或桑格sequencing-based方法。

•要求尽可能少10 ng示例输入来自不同样品类型,如全血、星展、唾液或口腔拭子。这是唯一CFTR商用检测面板测序分析示例输入要求最低的。

•使用一个简单的、单筒工作流来减少劳动力成本和样品跟踪错误。

•生成高质量的数据和调用低误差的速度和更大的信心变体。

最近详细在疾病控制和预防中心(CDC)发布CFTR新生儿筛查质量保证程序检测突变检测和基因测序确定囊性纤维化,雌性生殖道突变检测在复杂性增加了实验室过渡到新方法。适应新的质量保证需要,CDC评价样本与几个传统的基因分型方法,桑格测序,和3挥动化验,包括斯威夫特的CFTR Accel-Amplicon检测面板,使用施工,低浓度DNA提取方法。虽然样品表现良好,测试指标显示迅速超过许多面板。

“斯威夫特是致力于使基因组测序更容易获得和常规研究实验室,”蒂莫西·哈金斯说,博士,总裁兼首席执行官的快速生物科学。“通过扩大基因组范围的内容,简化了工作流程,并提供健壮的化验,以适应有限的生物样本,我们最终使研究人员能够执行研究他们一直想追求符合成本效益的方式。”

CFTR Accel-Amplicon检测面板地址多个应用程序包括:

•发现和屏幕常见,少见,和小说在雌性生殖道基因突变;与其他细胞的相互作用机制;和这些变异如何影响蛋白质的处理。

•识别新的制药目标和基因疗法,以及调查的安全性,有效性和新陈代谢的新的治疗方法。

•开展人口研究估计突变频率的比赛规格变体,奠定了基础为载体筛选建立新的政策和指导方针。

•评估新生儿的雌性生殖道的存在突变样本,曾怀疑CF但无法证实使用传统的方法。

CFTR Accel-Amplicon检测电池板覆盖所有27个外显子包括5’和3’非翻译区和内含子1中感兴趣的区域,12日22和25。此外,CFTR Accel-Amplicon检测小组捕获所有建议ACMG CFTR常见检测突变。这个面板生成目标库兼容Illumina公司®测序平台和之际,一个完整的套件,包含所需的所有组件生成ready-to-sequence库包括底漆对和索引排序适配器。

CFTR Accel-Amplicon检测面板现在商用和可用专门的快速生物科学。