新的种族和表型不同的全基因组信息的数据库

试剂盒将作为数据库的独家经销商,这是通过公司的安全和综合创造力®变种生物医学基因组学分析和CLC工作台平台。

Inova基因组数据集是由ITMI收集超过7000的整个基因组来自超过2800个家庭同意提供这些信息来支持疾病研究进展。与基因组研究的结果不同,必须使他们的数据公开,私人资助研究像ITMI没有这个要求。然而,ITMI觉得它有一个道德义务,导致不同的团体协作努力更好地理解人类健康,试剂盒可以提供一个独特的机会来实现这一目标而严格保护参与者的机密性。使用自己的生物信息学工具或试剂盒专有的生物信息学工具,研究人员可以很容易地和交互式地挖掘这些数据直接假设生成和验证,包括结合自己的数据来提高解决诊断奥德赛病例和减少假阳性。

“我们荣幸与ITMI协作,使这个新的大数据提供可用于治疗发现和病人护理的好处在世界各地,”道格拉斯•巴塞特说,博士,首席科技长试剂盒的生物信息学业务领域。“Inova基因组是试剂盒的最新行业领先的数据库,包括组合创新知识库,HGMD社区和等位基因频率。搭配我们的综合生物信息学解决方案,这些巧妙地策划内容资源可以通过试剂盒开采和查询的解释方案。这些全面、易于使用的解决方案正在帮助促进疾病研究和驱动采用下一代测序在临床设置”。

“ITMI发达这独一无二的数据集来帮助我们临床医生和临床研究人员更好地理解基因疾病和优化病人护理。通过使更多的研究人员先前访问这个不可用资源,我们相信他们可以开发更好的理解疾病家族和祖先的组件和改善人类健康产生更大的影响和推进精密医学,”医学博士约翰·Niederhuber说在ITMI首席执行官。“ITMI高兴是使用试剂盒提供临床研究社区获得这个新的解决方案可以帮助他们启动队列分析立即获得丰富的带注释的数据或作为控制图书馆提高案例解决利率和降低误报。”

“我们非常自豪的成就Inova转化医学研究所和我们的位置作为一个领导者在基因组病人护理中的应用。我们兴奋地分享这些成就与世界各地的研究人员提供更大的机会来推进我们对疾病的理解,“总裁兼首席运营官马克staude说Inova卫生系统。

“精密医学,你能够做出有效的决策,发现每一个新的数据集很大程度上取决于分析数据在最富有的情况下,你有多少信息对其他基因组,与那些基因组相关的健康结果和从发表的同行评审的研究,”埃里克·斯凯特说,博士,伊坎基因组学和多尺度生物学研究所的主任。“一个种族多元化基因组数据库像Inova基因组数据库时搭配大数据计算和巧妙地策划内容资源如试剂盒独创性的知识库,可以大大推进疾病研究和驱动采用下一代测序在临床设置。”

Inova基因组数据生成使用下一代测序和注释了电子健康记录的信息包括:分岔的正常与疾病患者高级诊断,详细的种族,种族/祖先和人口统计数据(如年龄、性别),和基因型,单体型,纵向数据和血统信息等等。器官系统所代表的治疗领域包括:肺、胃肠道、泌尿生殖器的,心脏,血液,肌肉骨骼和结缔组织,内分泌和免疫、肿瘤、神经系统疾病、微生物感染、皮肤和眼科。表达式由RNA-seq microrna和甲基化数据也可用于个人的一个子集的能力去追求更多的合作。

Inova基因组可以作为标准和溢价发行。标准订阅访问VCF数据注释提供了从消除识别信息电子健康记录详细的临床信息,只能通过独创性变种生物医学基因组学分析和CLC工作台。溢价订阅包括访问完整的VCF,营养的调查信息,环境,家庭历史,压力和电子健康记录数据,BAM文件,microrna, RNA-seq和甲基化数据,和资格获取生物样品和病人re-contact权利审判招聘。