新一代测序:从标本到报告只需一天

赛默飞世尔科学公司宣布推出其Ion Torrent Genexus系统，这是一个完全集成的下一代测序(NGS)平台，具有自动化的样本报告工作流程，可以在一天内提供结果。该系统在分子病理学协会(AMP) 2019年年会上推出，旨在重新定义基因组分析范式，并使当地医院能够采用NGS检测成为可能。该公司还推出了Oncomine Precision Assay，这是Genexus平台的创新泛癌症面板。它可以从福尔马林固定、石蜡包埋(FFPE)组织和液体活检样本中进行全面的基因组分析，只需一次检测。

赛默飞世尔科技公司执行副总裁兼首席运营官Mark Stevenson表示:“我们的目标是通过使临床医生能够利用全面的基因组信息的力量，在每个临床环境中推进精准医疗。”“我们可以想象有一天，当地医院的患者将更快地获得全面的检测结果，从而指导更有效、更有针对性的治疗选择，并改善健康结果。”

最近发表在《临床肺癌》杂志上的一项研究强调了目前限制当地医院提供基于ngs的基因组检测的后勤挑战，尽管大多数患者都在那里接受治疗。由于NGS的采用障碍，包括产品复杂性和成本，绝大多数地方分子实验室依赖有限的单基因检测。由于这种检测方法不能提供肿瘤的完整基因组图谱，一些实验室选择外包样本检测来进行更全面的NGS分析。

由参考实验室进行的外包NGS测试可能会遇到两个主要问题:需要几周时间才能得出结果，以及需要输入更大的样品。严格的样品要求经常导致数量不足(QNS)报告，这意味着结果是不确定的。这些问题往往与及时的治疗决定不相容，并可能导致不良的临床结果。

Genexus系统旨在解决这些问题。它的周转时间和完全自动化的工作流程旨在最大限度地减少用户干预和人为错误的可能性。该系统还需要最少的组织样本，可以运行小批量的成本效益，在一天内提供全面的报告。

实验室可以通过一种创新的测序芯片设计来扩展测序运行，这将使内部测序设备能够在小批量样品到达实验室时经济有效地处理它们。Genexus系统包括Genexus集成测序仪、Genexus纯化系统和机载报告软件。

生物标志物检测固体组织和液体活检癌症样本与单一化验

Oncomine精密检测旨在通过FFPE和液体活检样本测序，最大限度地检测相关生物标志物，如EGFR, ALK, KRAS, BRAF, ROS1, NTRK, RET, HER2, ERBB2等。当与Genexus系统相结合时，分子检测实验室可以在与单基因检测相同的时间框架内生成全面的NGS结果。该试验标志着肿瘤学研究和其他研究应用领域(包括传染病、遗传疾病和生殖健康)计划的几个小组中的第一个。