下一代基因测序从雅典娜流线癫痫诊断

Quest Diagnostics宣布了一套新的从雅典娜诊断神经病学专业测试服务业务设计用来帮助医生更可靠和快速诊断几种形式的癫痫的原因在成人和儿童。

新lab-developed测试,基于下一代基因测序和神经免疫测试,包括第一临床可用multi-analyte测试小组,分析五个抗体与自身免疫有关癫痫,占10%的癫痫病例。

癫痫是一组神经障碍常常表现为癫痫发作和由于电子干扰大脑中的认知障碍。而脑部肿瘤、外伤或感染会导致癫痫,条件可以在家庭中遗传基因。

某些形式的癫痫可能与抗癫痫药物治疗或手术治疗,但治疗的类型和有效性取决于特定的癫痫症,以及其他因素。到在美国的230万名成年人癫痫和每年近150000名患上这种病,据估计美国疾病控制和预防中心。

雅典娜诊断将推出新服务在美国神经病学学会年度会议,4月26日——5月4日在费城(表813号)。

下一代基因测序艾滋病临床实践
“当今医学的一大挑战是如何将大量的基因测序数据转换为照亮临床相关的信息,而不是混淆,诊断,”Jay Wohlgemuth说,医学博士、高级副总裁、科学创新、寻求诊断。“雅典娜的新的癫痫服务体现我们这个挑战,如何通过创建服务,支持医生采用真实的临床方法来评估,在连续的护理诊断和治疗病人。”

医生通常诊断癫痫的类型基于一个全面的体检,包括评估症状和体征和神经影像学和脑电图(EEG)测试的结果。近年来,新一代基因测序使得研究人员能够整个人类基因组序列确定致病基因变异导致遗传形式的障碍。大多数临床可用的诊断测试执行在数百个基因测序并提供测试结果达到几十个可能的致病变种。医生必须审查和解释这些数据为个别病人的临床意义。

为了解决这个限制,雅典娜开发了9个排序测试板根据癫痫类型来帮助离散形式的癫痫的诊断从广义综合征。板,称为癫痫先进的测序评估,安排的临床表型和脑电图测试发现,与测试只有在基因与特定的癫痫类型有关。医生可能会因此选择一个面板和接收测试报告临床有用的测序信息诊断癫痫在分子水平上。这种方法可以避免过度使用其他神经系统测试,包括大脑的成像研究。

“癫痫的原因是未知的超过三分之一的人,和目前的诊断方法可以提供清楚的结果。通过关注神经系统表现和脑电图的发现,我们的测试服务不同于产品,提供大量的测序数据没有一个大的环境中评估病人,”约瑟夫·j·希金斯说,医学博士,医学主任、神经学、雅典娜诊断。“neurogenetic诊断分子血液检测可能有助于减少费力的可能性,压力和昂贵的诊断程序,而且,在某些情况下,帮助医生选择有效的抗癫痫药物治疗或其他治疗方法。”

雅典娜诊断分析意义不明的变体neurogenetic测试基于其经验进一步加强基因测试医生解释。“我们使用新颖的预测工具来可靠地分配致病性分数变异帮助医生正确解读基因检测的结果,”希金斯博士补充说。

自身免疫性疾病,癫痫——一个可以躲避可靠的诊断
在2014年3月版的《美国医学协会杂志》上发表的一项研究神经病学发现自身免疫性疾病与癫痫风险升高有关,而“患者条件应该进行监测。”Autoimmune disorders include type 1 diabetes mellitus, rheumatoid arthritis and Crohn's disease.

癫痫引起的自身免疫性因素可能对免疫疗法和抗癫痫药物的组合,但条件是经常误认为是精神和其他认知障碍。目前的诊断技术,包括核磁共振、脑脊液和脑活检,经常提供不清楚诊断信息。

雅典娜诊断自身免疫性癫痫评价lab-developed测试确定了针对神经细胞表面抗原的抗体,如NMDAR VGKC-complex, LGI1 CASPR2以及神经元GAD65。它是第一个临床可用multi-analyte测试在美国援助的诊断自身免疫性癫痫。

“越来越多的文献表明一种自身免疫性的基础上在某些形式的癫痫的病因,和标准疗法治疗这种疾病可能是不够的,”希金斯博士说。“我们multi-analyte面板将使医生能够简化病人的评估基于抗体的存在与自身免疫相关文献中癫痫。根据这些信息,医生可能会更快地到达一个可靠的诊断,并启动免疫治疗以及传统的抗惊厥的治疗。”

“可靠的诊断和早期治疗计划的明显好处的病人,”希金斯博士说。”但也提供重要的潜在的成本节约医疗保健系统”。

所有的新的癫痫测试可在全国范围内,除了纽约,国家批准预计将在未来六周。