PacBio和东京大学宣布生物信息学应用协作

PacBio(纳斯达克:PACB)宣布了一项与东京大学合作,医学研究生院研究小说读测序和生物信息学方法的使用,希望更好地理解某些罕见疾病的遗传因素在日本人口中个人和群体。

”通过与东京大学的合作,我们计划开发和应用新方法,以期确定基因突变的许多疾病影响日本人口,”迈克尔说Eberle, PacBio计算生物学的副总裁。“这将有助于改善我们的理解困难的基因区域和变异,我们希望将日本人口受益。”

高通量生物信息学软件应用程序优化PacBio HiFi读测序数据,如串联重复序列的基因工具(TRGT),旨在使研究人员在日本和国际社会更有效地揭示疾病有关的变异,包括结构性变异等串联重复序列。

PacBio曾与东京大学的研究人员多年,辅助他们的工作在成百上千的人类基因组排序和结构变异与神经障碍和白血病(其中一些相关研究发表在自然遗传学2018年和2019年在牛津和生物信息学2016年)。

“勾结PacBio在应用先进的生物信息学工作流应该加快正在进行的工作描述结构变异,使这些发现更容易更广泛的科学社区。我们相信这种合作可以补充我们的以前的工作,帮助我们识别更多的致病的结构性变化在人类基因组中,“高级调查员Shoji教授博士说,东京大学医院神经病学。